Biopolym. Cell. 2000; 16(6):530-539.
Геном та його регуляція
Отримання і характеристика гена миші, гомологічного Nnp-l гену людини, картованому на ділянці хромосоми 21 q22.3
1Скрипкіна І. Я., 1Циба Л. О., 2Славов Д., 1Кваша С. М., 2Гардинер К., 1Риндич А. В.
  1. Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
    Вул. Академіка Заболотного, 150, Київ, Україна, 03680
  2. Інститут Елеонори Рузвельт
    2101 E. Уеслі пр., Денвер, Колорадо, США, 80208

Abstract

Отримано нову мишачу кДНК і ген, гомологічні гену нового ядерного білка людини (NNP-І), картованому на ділянці 21-ї хромосоми людини q22.3. Визначено їхню повну нуклеотидну послідовність. Геномне секвенування показало, що ген Nnp-1 миші має 13 екзонів, розташованих на 14,5 тис. п. н. Визначено структуру гена NNP-І людини, здійснено порівняльній аналіз генів NNP-І людини і миші Показано, що рівень експресії гена Nnp-І в мозку миші не змінюється протягом життя тварини, і експресія його в різних тканинах нормальних та трисомних мишей ідентична.

References

[1] Hassold T, Abruzzo M, Adkins K, Griffin D, Merrill M, Millie E, Saker D, Shen J, Zaragoza M. Human aneuploidy: incidence, origin, and etiology. Environ Mol Mutagen. 1996;28(3):167-75.
[2] Antonarakis SE. 10 years of Genomics, chromosome 21, and Down syndrome. Genomics. 1998;51(1):1-16.
[3] Korenberg JR, Chen XN, Schipper R, Sun Z, Gonsky R, Gerwehr S, Carpenter N, Daumer C, Dignan P, Disteche C, et al. Down syndrome phenotypes: the consequences of chromosomal imbalance. Proc Natl Acad Sci U S A. 1994;91(11):4997-5001.
[4] Aaltonen J, Bj?rses P, Sandkuijl L, Perheentupa J, Peltonen L. An autosomal locus causing autoimmune disease: autoimmune polyglandular disease type I assigned to chromosome 21. Nat Genet. 1994;8(1):83-7.
[5] Veske A, Oehlmann R, Younus F, Mohyuddin A, M?ller-Myhsok B, Mehdi SQ, Gal A. Autosomal recessive non-syndromic deafness locus (DFNB8) maps on chromosome 21q22 in a large consanguineous kindred from Pakistan. Hum Mol Genet. 1996;5(1):165-8.
[6] Bonn?-Tamir B, DeStefano AL, Briggs CE, Adair R, Franklyn B, Weiss S, Korostishevsky M, Frydman M, Baldwin CT, Farrer LA. Linkage of congenital recessive deafness (gene DFNB10) to chromosome 21q22.3. Am J Hum Genet. 1996;58(6):1254-9.
[7] Serti? AL, Quimby M, Moreira ES, Murray J, Zatz M, Antonarakis SE, Passos-Bueno MR. A gene which causes severe ocular alterations and occipital encephalocele (Knobloch syndrome) is mapped to 21q22.3. Hum Mol Genet. 1996;5(6):843-7.
[8] Straub RE, Lehner T, Luo Y, Loth JE, Shao W, Sharpe L, Alexander JR, Das K, Simon R, Fieve RR, et al. A possible vulnerability locus for bipolar affective disorder on chromosome 21q22.3. Nat Genet. 1994;8(3):291-6.
[9] Detera-Wadleigh SD, Badner JA, Goldin LR, Berrettini WH, Sanders AR, Rollins DY, Turner G, Moses T, Haerian H, Muniec D, Nurnberger JI Jr, Gershon ES. Affected-sib-pair analyses reveal support of prior evidence for a susceptibility locus for bipolar disorder, on 21q. Am J Hum Genet. 1996;58(6):1279-85.
[10] Muenke M, Bone LJ, Mitchell HF, Hart I, Walton K, Hall-Johnson K, Ippel EF, Dietz-Band J, Kval?y K, Fan CM, et al. Physical mapping of the holoprosencephaly critical region in 21q22.3, exclusion of SIM2 as a candidate gene for holoprosencephaly, and mapping of SIM2 to a region of chromosome 21 important for Down syndrome. Am J Hum Genet. 1995;57(5):1074-9.
[11] Reeves RH, Irving NG, Moran TH, Wohn A, Kitt C, Sisodia SS, Schmidt C, Bronson RT, Davisson MT. A mouse model for Down syndrome exhibits learning and behaviour deficits. Nat Genet. 1995;11(2):177-84.
[12] Cheng JF, Boyartchuk V, Zhu Y. Isolation and mapping of human chromosome 21 cDNA: progress in constructing a chromosome 21 expression map. Genomics. 1994;23(1):75-84.
[13] Chomczynski P, Sacchi N. Single-step method of RNA isolation by acid guanidinium thiocyanate-phenol-chloroform extraction. Anal Biochem. 1987;162(1):156-9.
[14] Maniatis T, Fritsch EF, Sambrook J. Molecular cloning: a laboratory manual. New York: Cold Spring Harbor Lab, 1982; 545 p.
[15] Holmes DS, Quigley M. A rapid boiling method for the preparation of bacterial plasmids. Anal Biochem. 1981;114(1):193-7.
[16] Birnboim HC. A rapid alkaline extraction method for the isolation of plasmid DNA. Methods Enzymol. 1983;100:243-55.
[17] Mandel M, Ichinotsubo D, Mower H. Nitroso group exchange as a way of activation of nitrosamines by bacteria. Nature. 1977;267(5608):248-9.
[18] Southern EM. Detection of specific sequences among DNA fragments separated by gel electrophoresis. J Mol Biol. 1975;98(3):503-17.
[19] Feinberg AP, Vogelstein B. A technique for radiolabeling DNA restriction endonuclease fragments to high specific activity. Anal Biochem. 1983;132(1):6-13.
[20] Sanger F, Nicklen S, Coulson AR. DNA sequencing with chain-terminating inhibitors. Proc Natl Acad Sci U S A. 1977;74(12):5463-7.
[21] Jansen E, Meulemans SM, Orlans IC, Van de Ven WJ. The NNP-1 gene (D21S2056E), which encodes a novel nuclear protein, maps in close proximity to the cystatin B gene within the EPM1 and APECED critical region on 21q22.3. Genomics. 1997;42(2):336-41.
[22] Ostareck-Lederer A, Ostareck DH, Standart N, Thiele BJ. Translation of 15-lipoxygenase mRNA is inhibited by a protein that binds to a repeated sequence in the 3' untranslated region. EMBO J. 1994;13(6):1476-81.
[23] Stone NE, Fan JB, Willour V, Pennacchio LA, Warrington JA, Hu A, de la Chapelle A, Lehesjoki AE, Cox DR, Myers RM. Construction of a 750-kb bacterial clone contig and restriction map in the region of human chromosome 21 containing the progressive myoclonus epilepsy gene. Genome Res. 1996;6(3):218-25.
[24] Wiltshire T, Pletcher M, Cole SE, Villanueva M, Birren B, Lehoczky J, Dewar K, Reeves RH. Perfect conserved linkage across the entire mouse chromosome 10 region homologous to human chromosome 21. Genome Res. 1999;9(12):1214-22.
[25] Hattori M, Fujiyama A, Taylor TD, Watanabe H, Yada T, Park HS, Toyoda A, Ishii K, Totoki Y, Choi DK, Groner Y, Soeda E, Ohki M, Takagi T, Sakaki Y, Taudien S, Blechschmidt K, Polley A, Menzel U, Delabar J, Kumpf K, Lehmann R, Patterson D, Reichwald K, Rump A, Schillhabel M, Schudy A, Zimmermann W, Rosenthal A, Kudoh J, Schibuya K, Kawasaki K, Asakawa S, Shintani A, Sasaki T, Nagamine K, Mitsuyama S, Antonarakis SE, Minoshima S, Shimizu N, Nordsiek G, Hornischer K, Brant P, Scharfe M, Schon O, Desario A, Reichelt J, Kauer G, Blocker H, Ramser J, Beck A, Klages S, Hennig S, Riesselmann L, Dagand E, Haaf T, Wehrmeyer S, Borzym K, Gardiner K, Nizetic D, Francis F, Lehrach H, Reinhardt R, Yaspo ML; Chromosome 21 mapping and sequencing consortium. The DNA sequence of human chromosome 21. Nature. 2000;405(6784):311-9.
[26] Nagamine K, Kudoh J, Minoshima S, Kawasaki K, Asakawa S, Ito F, Shimizu N. Genomic organization and complete nucleotide sequence of the human PWP2 gene on chromosome 21. Genomics. 1997;42(3):528-31.