Biopolym. Cell. 1995; 11(6):108-112.
http://dx.doi.org/10.7124/bc.00040C
Алельний поліморфізм ТTGA-тетрануклкотидних тандемних повторів гена дистрофіну в регіональних популяціях здорового населення України і в сім'ях з високим ризиком м'язової дистрофії Дюшенна
1Екшиян О. Ю., 1Лівшиць Л. А., 1Кравченко С. О., 1Мельник В. В., 1Мусієнко С. І., 1Гришко В. І.
  1. Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
    Вул. Академіка Заболотного, 150, Київ, Україна, 03680

Abstract

У двох регіональних популяціях України здійснено аналіз поліморфізму TTGA-тетрануклеотидІІИХ тандемних повторів гена дистрофіну. Отримано дані щодо розподілу алельних варіантів TTGA-тапдсмних повторів у вивчених регіональних популяціях. Виявлено новий рідкісний алельний варіант, який найімовірніше відповідає наявності трьох TTGA-повторів. З метою визначення діагностичної інформативності даної поліморфної системи проведено ДНК-аналіз у 47 родинах з високим ризиком МДД із різних регіонів України. Система виявилася діаг­ностично інформативною у 15 родинах.
Повний текст: (PDF, російською)

References

[1] Cavalli-Sforza LL. Opinion: how can one study individual variation for 3 billion nucleotides of the human genome? Am J Hum Genet. 1990;46(4):649-51.
[2] Prior TW, Friedman KJ, Silverman LM. RFLP for HindIII at the Duchenne muscular dystrophy gene. Nucleic Acids Res. 1989;17(6):2370.
[3] Bakker E, Bonten EJ, De Lange LF, Veenema H, Majoor-Krakauer D, Hofker MH, Van Ommen GJ, Pearson PL. DNA probe analysis for carrier detection and prenatal diagnosis of Duchenne muscular dystrophy: a standard diagnostic procedure. J Med Genet. 1986;23(6):573-80.
[4] Roberts RG, Montandon AJ, Bobrow M, Bentley DR. Detection of novel genetic markers by mismatch analysis. Nucleic Acids Res. 1989;17(15):5961-71.
[5] Chakraborty R, Zhong Y, de Andrade M, Clemens PR, Fenwick RG, Caskey CT. Linkage disequilibria among (CA)n polymorphisms in the human dystrophin gene and their implications in carrier detection and prenatal diagnosis in Duchenne and Becker muscular dystrophies. Genomics. 1994;21(3):567-70.
[6] Grishko V. I., Malarchuk S. G., Livshits L. A. Polymorphism of pERT locus of dystrophin gene in families with high risk of muscular Duchenne dystrophy and within healthy women from Ukraine. Biopolym. Cell. 1993; 9(4):105-108
[7] Wehnert M, Herrmann FH, Metzke H, Thiele H, Vogel G, Kuhnert W, Ebener U, Wulff K. Initial results of genetic carrier diagnosis in risk pedigrees with hemophilia A and B in East Germany. Z Gesamte Inn Med. 1988;43(16):441-4.
[8] Zhivotovsky LA Statistical methods for analysis of gene frequencies in natural populations. Theoretical population genetics. VINITI, 1983: 76-104. (Results of Science and Technology. Ser. General genetics; Vol. 8)
[9] Livshits LA, Grishko VI, Maliarchuk SG, Kravchenko SA. The polymorphism of the tandem repeats in the dystrophin gene in the Ukrainian population. Tsitol Genet. 1994;28(3):79-85.