Biopolym. Cell. 1993; 9(4):105-108.
http://dx.doi.org/10.7124/bc.000369
Генно-інженерна біотехнологія
Поліморфізм рЕRT-локуca гена дистрофина в сім'ях з високим ризиком м'язової дистрофії Дюшенна і серед здорових жінок України
1Гришко В. І., 1Малярчук С. Г., 1Лівшиць Л. А.
  1. Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
    Вул. Академіка Заболотного, 150, Київ, Україна, 03680

Abstract

Аналіз поліморфізму довжини рестрикційних фрагментів (ПДРФ) у поліморфних системах pERT87-8-BamHI, pERT87-8-XmnI, pERT87-15-TaqI гена дистрофина проведено в 28 сім'ях з високим ризиком м'язової дистрофії Дюшенна. Системи виявилися діагностично інформативними для 26 сімей. Отримано дані щодо розподілу ПДРД-Генотипів серед 97 здорових жінок України. Обговорюється необхідність аналізу внутрігенних і фланкуючих ПДРФ- маркерів для ефективної діагностики м'язової дистрофії Дюшенна в Україні.
Повний текст: (PDF, російською)

References

[1] Emery A.E II. Duchenne muscular dysyrophy. Oxford monographs on molecular genetics. Oxford : Univ. press, 1987; N 15. 277 p.
[2] Kunkel LM, Monaco AP, Middlesworth W, Ochs HD, Latt SA. Specific cloning of DNA fragments absent from the DNA of a male patient with an X chromosome deletion. Proc Natl Acad Sci U S A. 1985;82(14):4778-82.
[3] Hoffman EP, Brown RH Jr, Kunkel LM. Dystrophin: the protein product of the Duchenne muscular dystrophy locus. Cell. 1987;51(6):919-28.
[4] Forrest SM, Cross GS, Speer A, Gardner-Medwin D, Burn J, Davies KE. Preferential deletion of exons in Duchenne and Becker muscular dystrophies. Nature. 1987 Oct 15-21;329(6140):638-40.
[5] Koenig M, Hoffman EP, Bertelson CJ, Monaco AP, Feener C, Kunkel LM. Complete cloning of the Duchenne muscular dystrophy (DMD) cDNA and preliminary genomic organization of the DMD gene in normal and affected individuals. Cell. 1987;50(3):509-17.
[6] Hofker MH, Wapenaar MC, Goor N, Bakker E, van Ommen G-JB, Pearson PL. Isolation of probes detecting restriction fragment length polymorphisms from X chromosome-specific libraries: potential use for diagnosis of Duchenne muscular dystrophy. Hum Genet. 1985;70(2):148–56.
[7] Kunkel LM, Hejtmancik JF, Caskey CT, Speer A, Monaco AP, Middlesworth W, Colletti CA, Bertelson C, Müller U, Bresnan M, Shapiro F, Tantravahi U, Speer J, Latt SA, Bartlett R, Pericak-Vance MA, Roses AD, Thompson MW, Ray PN, Worton RG, Fischbeck KH, Gallano P, Coulon M, Duros C, Boue J, Junien C, Chelly J, Hamard G, Jeanpierre M, Lambert M, Kaplan JC, Emery A, Dorkins H, McGlade S, Davies KE, Boehm C, Arveiler B, Lemaire C, Morgan GJ, Denton MJ, Amos J, Bobrow M, Benham F, Boswinkel E, Cole C, Dubowitz V, Hart K, Hodgson S, Johnson L, Walker A, Roncuzzi L, Ferlini A, Nobile C, Romeo G, Wilcox DE, Affara NA, Ferguson-Smith MA, Lindolf M, Kaariainen H, de la Chapelle A, Ionasescu V, Searby C, Ionasescu R, Bakker E, van Ommen GJ, Pearson PL, Greenberg CR, Hamerton JL, Wrogemann K, Doherty RA, Polakowska R, Hyser C, Quirk S, Thomas N, Harper JF, Darras BT, Francke U. Analysis of deletions in DNA from patients with Becker and Duchenne muscular dystrophy. Nature. 1986 Jul 3-9;322(6074):73-7.
[8] Wehnert M, Herrmann FH, Metzke H, Thiele H, Vogel G, Kuhnert W, Ebener U, Wulff K. Initial results of genetic carrier diagnosis in risk pedigrees with hemophilia A and B in East Germany. Z Gesamte Inn Med. 1988;43(16):441-4.
[9] Roberts RG, Cole CG, Hart KA, Bobrow M, Bentley DR. Rapid carrier and prenatal diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy. Nucleic Acids Res. 1989;17(2):811.
[10] Livshitz LA, Gryshko VI, Kravchenko SA, Ivashchenko TE, Baranov VS, Buzhievskaya TI. Analysis of DNA polymorphism in the regions closely linked with cystic fibrosis gene in Kiev population. Biopolym Cell. 1990; 6(2):60-4.
[11] Maniatis T, Fritsch EF, Sambrook J. Molecular cloning: a laboratory manual. New York: Cold Spring Harbor Lab, 1982; 545 p.