Biopolym. Cell. 1991; 7(3):49-54.
http://dx.doi.org/10.7124/bc.0002CF
Порівняльний аналіз частоти делеції F508 у хворих на муковісцидоз
1Іващенко Т. Е., 2Лівшиць Л. А., 1Гембовська С. А., 1Амоашій Д. С., 1Веножинскіс М. Т., 1Горбунова В. М., 1Баранов В. С.
  1. Інститут акушерства та гінекології АМН ім. Д. О. Отта
    Ленінград, СРСР
  2. Інститут молекулярної біології і генетики АН УСРС
    Київ, СРСР

Abstract

За допомогою реакції специфічної ампліфікації вивчена частота делеції F508 у 114 хворих муковісцидозом (MB) північно-західної частини СРСР, 31–з України, 14 –з Молдавії та 8 – з Литви. Встановлено, що серед хворих змішаною формою MB делеція F508зустрічається у 65 % пацієнтів північно-західного регіону та у 77 %–України. Частота делеції в молдавській та литовській популяціях, за попередніми даними, значно менша (26 і 25% відповідно). Близько 96 % хворих MB північно-західного регіону та 92 % – України гомозиготні або гетерозиготні по делеції F508. Більш як 90 % хромосом з делецією F508 мають гаплотип 2, 2, 2, 1 для поліморфних сайтів KM19, CS7, MP6d9, XV2с відповідно. Одержані результати мають важливе значення для збільшення ефективності пре- та постнатальної діагностики MB і виявлення носіїв гетерозиготності.
Повний текст: (PDF, російською)

References

[1] Kapranov HYa. Course and outcome of cystic fibrosis in children after modern treatment and rehabilitation: Author. dis .... Dr. med. Sciences. M., 1986. 37 p.
[2] Morris M., Super M. Cystic fibrosis. The facts. Oxford: Univ. press, 1987. 264 p.
[3] Estivill X, Farrall M, Williamson R, Ferrari M, Seia M, Giunta AM, Novelli G, Potenza L, Dallapicolla B, Borgo G, et al. Linkage disequilibrium between cystic fibrosis and linked DNA polymorphisms in Italian families: a collaborative study. Am J Hum Genet. 1988;43(1):23-8.
[4] Rommens JM, Iannuzzi MC, Kerem B, Drumm ML, Melmer G, Dean M, Rozmahel R, Cole JL, Kennedy D, Hidaka N, et al. Identification of the cystic fibrosis gene: chromosome walking and jumping. Science. 1989;245(4922):1059-65.
[5] Riordan JR, Rommens JM, Kerem B, Alon N, Rozmahel R, Grzelczak Z, Zielenski J, Lok S, Plavsic N, Chou JL, et al. Identification of the cystic fibrosis gene: cloning and characterization of complementary DNA. Science. 1989;245(4922):1066-73.
[6] Kerem B, Rommens JM, Buchanan JA, Markiewicz D, Cox TK, Chakravarti A, Buchwald M, Tsui LC. Identification of the cystic fibrosis gene: genetic analysis. Science. 1989;245(4922):1073-80.
[7] Gradient of distribution in Europe of the major CF mutation and of its associated haplotype. European Working Group on CF Genetics (EWGCFG). Hum Genet. 1990;85(4):436-45.
[8] Ivashchenko TE, Gorbunova VN, Aseev MV, Baranov VS, Vinogradov SV, Berlin YuA, Goltzov AA, Kaboev OK, Schwartz EI. Analysis of restriction polymorphism of D7S23 locus by polymerase chain reaction with KM-19 probe in population and cystic fibrosis families. Biopolym Cell. 1990; 6(2):55-60.
[9] Kere J, Norio R, Savilahti E, Estivill X, de la Chapelle A. Cystic fibrosis in Finland: a molecular and genealogical study. Hum Genet. 1989;83(1):20-5.