Biopolym. Cell. 1991; 7(3):20-24.
http://dx.doi.org/10.7124/bc.0002C9
Використання полімеразної ланцюгової реакції для діагностики спадкової недостатності альфа1-антитрипсину
1Шварцман О. Л., 2Ковальська А., 1Страхова М. І., 1Гайцхокі В. С.
  1. Інститут експериментальної медицини АМН СРСР
    Ленінград, СРСР
  2. Інститут генетики людини, Польської Академії Hауки
    Познань, Польща

Abstract

В роботі порівняно три різних методи ДНК-ДІагностики спадкової недостатності альфа1-антітрипсину (AT), що базуються на аналізі Z-мутації у складі V екзону гену AT, який ампліфікований у полімеразній ланцюговій реакції. Було показано, що методи алель-специфічної гібридизації, альтернативного праймування та прямого секвенування виявляють гетеро- та гомозіготних носіїв Z-алелю і можуть, як наслідок, бути використаними для пренатальної діагностики спадкової недостатності AT.
Повний текст: (PDF, російською)

References

[1] Fagerhol MK, Cox DW. The Pi polymorphism: genetic, biochemical, and clinical aspects of human alpha 1-antitrypsin. Adv Hum Genet. 1981;11:1-62, 371-2. Review.
[2] Crystal RG, Brantly ML, Hubbard RC, Curiel DT, States DJ, Holmes MD. The alpha 1-antitrypsin gene and its mutations. Clinical consequences and strategies for therapy. Chest. 1989;95(1):196-208. Review.
[3] Eriksson S, Carlson J, Velez R. Risk of cirrhosis and primary liver cancer in alpha 1-antitrypsin deficiency. N Engl J Med. 1986;314(12):736-9.
[4] Kidd VJ, Golbus MS, Wallace RB, Itakura K, Woo SL. Prenatal diagnosis of alpha 1-antitrypsin deficiency by direct analysis of the mutation site in the gene. N Engl J Med. 1984;310(10):639-42.
[5] Cox DW, Mansfield T. Prenatal diagnosis of alpha 1 antitrypsin deficiency and estimates of fetal risk for disease. J Med Genet. 1987;24(1):52-9.
[6] Schwartz M, Petersen KB, Gregersen N, Hinkel K, Newton CR. Prenatal diagnosis of alpha-1-antitrypsin deficiency using polymerase chain reaction (PCR). Comparison of conventional RFLP methods with PCR used in combination with allele specific oligonucleotides or RFLP analysis. Clin Genet. 1989;36(6):419-26.
[7] Gyllensten UB, Erlich HA. Generation of single-stranded DNA by the polymerase chain reaction and its application to direct sequencing of the HLA-DQA locus. Proc Natl Acad Sci U S A. 1988;85(20):7652-6.
[8] Newton CR, Graham A, Heptinstall LE, Powell SJ, Summers C, Kalsheker N, Smith JC, Markham AF. Analysis of any point mutation in DNA. The amplification refractory mutation system (ARMS). Nucleic Acids Res. 1989;17(7):2503-16.