Biopolym. Cell. 1991; 7(2):98-102.
http://dx.doi.org/10.7124/bc.0002C5
Дискусії
ПДРФ-аналіз і скринінг делецій у сім’ях хворих на міодистрофію Дюшенна
1Малишева О. В., 1Горбунова В. Н., 1Красильников В. В., 1Баранов В. С.
  1. Інститут акушерства та гінекології АМН
    Ленінград, СРСР

Abstract

Методами звичайної та множинної полімеразної ланцюгової реакції синтезу ДНК, а так ож блот-гібридизації по Саузерну досліджений алельний поліморфізм п'яти сайтів ДНК, що щільно пов'язані з геном дистрофіну, і наявність делеції цього гену у пробандів та в сім'ях високого ризику. Із 36 обстежених сімей 29 виявились інформативними по одному чи кільком поліморфним сайтами, тобто у них можна провести пренатальну діагностику та визначити гетерозиготних носіїв. У 11 із 32 хворих МДД знайдені різні делеції гену дистрофіну. Приведені конкретні приклади пренатальної діагностики МДД на ранніх строках вагітності. Обговорюються переваги та недоліки ПДРФ-аналізу і методу прямого визначення мутацій гену дистрофіну для виявлення гетерозиготних носіїв і пренатальної діагностики МДД.
Повний текст: (PDF, російською)

References

[1] Gorbunova VN, Krasilnikov VV, Aseev MV, Santzevich NV, Buranov VS. RFLP analysis of Duchenne muscular dystrophy gene in population of Leningrad and in high risk families. Biopolym Cell. 1990; 6(2):52-5.
[2] Maniatis T, Fritsch EF, Sambrook J. Molecular cloning: a laboratory manual. New York: Cold Spring Harbor Lab, 1982; 545 p.
[3] Roberts RG, Cole CG, Hart KA, Bobrow M, Bentley DR. Rapid carrier and prenatal diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy. Nucleic Acids Res. 1989;17(2):811.
[4] Ivashchenko TE, Gorbunova VN, Aseev MV, Baranov VS, Vinogradov SV, Berlin YuA, Goltzov AA, Kaboev OK, Schwartz EI. Analysis of restriction polymorphism of D7S23 locus by polymerase chain reaction with KM-19 probe in population and cystic fibrosis families. Biopolym Cell. 1990; 6(2):55-60.
[5] Chamberlain JS, Gibbs RA, Ranier JE, Nguyen PN, Caskey CT. Deletion screening of the Duchenne muscular dystrophy locus via multiplex DNA amplification. Nucleic Acids Res. 1988;16(23):11141-56.
[6] Wapenaar MC, Kievits T, Hart KA, Abbs S, Blonden LAJ, den Dunnen JT, et al. A deletion hot spot in the Duchenne muscular dystrophy gene. Genomics. 1988;2(2):101–8.
[7] Arahata K, Hoffman EP, Kunkel LM, Ishiura S, Tsukahara T, Ishihara T, Sunohara N, Nonaka I, Ozawa E, Sugita H. Dystrophin diagnosis: comparison of dystrophin abnormalities by immunofluorescence and immunoblot analyses. Proc Natl Acad Sci U S A. 1989;86(18):7154-8.