Biopolym. Cell. 1991; 7(2):86-91.
Дискусії
Нерівноважне зчеплення поліморфізму довжини рестрикційних фрагментів хромосоми 7 людини з мутаціями в гені муковісцидозу в українській популяції
1Лівшиць Л. А., 1Кравченко С. О., 1Гришко В. І., 1Бужиєвська Т. І., 1Баранов В. С.
  1. Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
    Вул. Академіка Заболотного, 150, Київ, Україна, 03680

Abstract

У 37 українських сім'ях із ризиком муковісцидозу (MB) 1 : 25 та серед 100 здорових донорів проведений ДНК-аналіз делеції ΔF508 із застосуванням полімеразної ланцюгової реакції. Тринуклеотидну делецію мали 65 % хромосом, мутантных по гену MB. Здійснено аналіз зчеплення між трьома поліморфними маркерами (КМ-19, CS.7, D7S8) та мутаціями в гені MB. Сильне нерівноважне зчеплення було виявлено між ПДРФ-гаплотипами у системах KM-19/PstI та CS7/Hin6I і делецією ΔF508- Більш слабке, але достовірне зчеплення було між тими ж гаплотипами та іншими мутаціями в гені MB. Зчеплення між цими маркерами і МВ-мутаціями дозволяє провести точну пре- та постнатальну діагностику MB в більшості сімей, що мають хвору дитину, а також дає змогу виявити носіїв мутації в гені MB в популяції.

References

[1] Harris M, Super M. Cystic fibrosis. The fact. Oxford : Univ. press, 1987. 133 p.
[2] Tsui LC. Genetic markers on chromosome 7. J Med Genet. 1988;25(5):294-306.
[3] Feldman GL, Williamson R, Beaudet AL, O'Brien WE. Prenatal diagnosis of cystic fibrosis by DNA amplification for detection of KM-19 polymorphism. Lancet. 1988;2(8602):102.
[4] Northrup H, Rosenbloom C, O'Brien WE, Beaudet AL. Additional polymorphism for D7S8 linked to cystic fibrosis including detection by DNA amplification. Nucleic Acids Res. 1989;17(4):1784.
[5] Estivill X, Farrall M, Williamson R, Ferrari M, Seia M, Giunta AM, Novelli G, Potenza L, Dallapicolla B, Borgo G, et al. Linkage disequilibrium between cystic fibrosis and linked DNA polymorphisms in Italian families: a collaborative study. Am J Hum Genet. 1988;43(1):23-8.
[6] Krawczak M, Konecki DS, Schmidtke J, D?ck M, Engel W, N?tzenadel W, Trefz FK. Allelic association of the cystic fibrosis locus and two DNA markers, XV2c and KM19, in 55 German families. Hum Genet. 1988;80(1):78-80.
[7] Rommens JM, Iannuzzi MC, Kerem B, Drumm ML, Melmer G, Dean M, Rozmahel R, Cole JL, Kennedy D, Hidaka N, et al. Identification of the cystic fibrosis gene: chromosome walking and jumping. Science. 1989;245(4922):1059-65.
[8] Riordan JR, Rommens JM, Kerem B, Alon N, Rozmahel R, Grzelczak Z, Zielenski J, Lok S, Plavsic N, Chou JL, et al. Identification of the cystic fibrosis gene: cloning and characterization of complementary DNA. Science. 1989;245(4922):1066-73.
[9] Kerem B, Rommens JM, Buchanan JA, Markiewicz D, Cox TK, Chakravarti A, Buchwald M, Tsui LC. Identification of the cystic fibrosis gene: genetic analysis. Science. 1989;245(4922):1073-80.
[10] Wehnert M, Herrmann FH, Metzke H, Thiele H, Vogel G, Kuhnert W, Ebener U, Wulff K. Initial results of genetic carrier diagnosis in risk pedigrees with hemophilia A and B in East Germany. Z Gesamte Inn Med. 1988;43(16):441-4.
[11] Livshitz LA, Gryshko VI, Kravchenko SA, Ivashchenko TE, Baranov VS, Buzhievskaya TI. Analysis of DNA polymorphism in the regions closely linked with cystic fibrosis gene in Kiev population. Biopolym Cell. 1990; 6(2):60-4.
[12] Livshits LA, Gorovenko NG, Ivashchenko TE, Buzhievskaia TI. The importance of medical genetics study for the early diagnosis of mucoviscidosis. Vrach Delo. 1990;(4):101-3.
[13] Maniatis T, Fritsch EF, Sambrook J. Molecular cloning: a laboratory manual. New York: Cold Spring Harbor Lab, 1982; 545 p.
[14] Lakin GF. Biometrics. Vysshaya Shkola, 1980. 293 p.