Biopolym. Cell. 1990; 6(2):65-71.
http://dx.doi.org/10.7124/bc.00025D
Популяційний і сімейний аналіз поліморфізму послідовностей ДНК, зчеплених з геном муковісцидозу
1Вороніна О. В., 1Гайцхокі В. С., 2Іващенко Т. Е., 2Баранов В. С., 2Горбунова В. Н., 1Калінін В. М., 3Лівшиць Л. А., 2, 4Веножинскіс М. Т.
  1. Інститут експериментальної медицини АМН СРСР
    Ленінград, СРСР
  2. Інститут акушерства та гінекології АМН
    Ленінград, СРСР
  3. Інститут молекулярної біології і генетики АН УСРС
    Київ, СРСР
  4. НДІ охорони материнства і дитинства МОЗ Литовської РСР
    Вільнюс, СРСР

Abstract

Представлено результати дослідження алельного поліморфізму локусів, зчеплених з геном муковісцидозу (кістозного фіброзу підшлункової залози, КФ) у популяціях здорових людей-донорів Ленінграда (D7S8, Met, D7S23), Москви (D7S8) та Києва (Met). Поліморфізм довжин рестрикційних фрагментів ДНК (ПДРФ) у ленінградській та київській популяціях відповідає ПДРФ, описаному для країн Північної Європи. У московській популяції відзначається деякий зсув у розподілі частот алелів локусу D7S8, що пов’язано, можливо, з наявністю у групі московських донорів осіб монголоїдної раси, що має надзвичайно низький рівень КФ у популяції. Виражену нерівноважність зчеплення мутації КФ з певними алелями в системах KM.19 і XV- 2с локусу D7S23 виявлено в сім’ях хворих на муковісцидоз. Цей факт дозволяє здійснювати пренатальну діагностику КФ у сім’ях, які втратили хвору дитину, але мають високий ризик повторних випадків муковісцидозу. Результати ПДРФ-аналізу вивчених локусів свідчать про генетичну однорідність мутації КФ у Європейській частині СРСР та Західній Європі і є основою для застосування ДНК-зондів КМ.19 і XV- 2с у пренатальній діагностиці, підтвердження діагнозу КФ і пошуку гетерозиготних носіїв мутації в популяції.
Повний текст: (PDF, російською)

References

[1] Harris M, Super M. Cystic fibrosis. The fact. Oxford : Univ. press, 1987. 133 p.
[2] Collins FS, Drumm ML, Cole JL, Lockwood WK, Vande Woude GF, Iannuzzi MC. Construction of a general human chromosome jumping library, with application to cystic fibrosis. Science. 1987;235(4792):1046-9.
[3] Estivill X, Frederick P, Wainwright B et al. Linkage disequilibrium and the origins of cystic fibrosis. Excerpta med. Int. Congr. Ser. 1988; 74: 9-10.
[4] Schmidtke J, Krawczak M, Schwartz M, Alkan M, Bonduelle M, Bühler E, Chemke M, Darnedde T, Domagk J, Engel W, et al. Linkage relationships and allelic associations of the cystic fibrosis locus and four marker loci. Hum Genet. 1987;76(4):337-43.
[5] Martin RK, Kaplan GC, Hodge TW, Barker PE. Cystic fibrosis DNA markers in Alabama blacks. Genomics. 1988;3(4):385-8.
[6] Krawczak M, Konecki DS, Schmidtke J, Dück M, Engel W, Nützenadel W, Trefz FK. Allelic association of the cystic fibrosis locus and two DNA markers, XV2c and KM19, in 55 German families. Hum Genet. 1988;80(1):78-80.
[7] Estivill X, Scambler PJ, Wainwright BJ, Hawley K, Frederick P, Schwartz M, Baiget M, Kere J, Williamson R, Farrall M. Patterns of polymorphism and linkage disequilibrium for cystic fibrosis. Genomics. 1987;1(3):257-63.
[8] Maniatis T., Fritsch E. F., Sambrook J. Molecular cloning: a laboratory manual. New York: Cold Spring Harbor Lab. press, 1982 545 p.
[9] Bell GI, Karam JH, Rutter WJ. Polymorphic DNA region adjacent to the 5' end of the human insulin gene. Proc Natl Acad Sci U S A. 1981;78(9):5759-63.
[10] Southern EM. Detection of specific sequences among DNA fragments separated by gel electrophoresis. J Mol Biol. 1975;98(3):503-17.
[11] Goodchild M. C., Dodge J. A. Cystic fibrosis. Manual of diagnosis and treatment - London : Bailliere Tindall, 1985; 212 p.
[12] Strain L, Curtis A, Mennie M, Holloway S, Brock DJ. Use of linkage disequilibrium data in prenatal diagnosis of cystic fibrosis. Hum Genet. 1988;80(1):75-7.
[13] Estivill X, Farrall M, Williamson R, Ferrari M, Seia M, Giunta AM, Novelli G, Potenza L, Dallapicolla B, Borgo G, et al. Linkage disequilibrium between cystic fibrosis and linked DNA polymorphisms in Italian families: a collaborative study. Am J Hum Genet. 1988;43(1):23-8.