Biopolym. Cell. 1990; 6(2):60-64.
http://dx.doi.org/10.7124/bc.00025C
Аналіз поліморфізму ДНК в ділянках, тісно зчеплених з геном муковісцидозу, в популяції Києва
1Лівшиць Л. А., 1Гришко В. І., 1Кравченко С. А., 2Іващенко Т. Е., 2Баранов В. С., 1Бужиєвськая Т. І.
  1. Інститут молекулярної біології і генетики АН УСРС
    Київ, СРСР
  2. Інститут акушерства та гінекології АМН
    Ленінград, СРСР

Abstract

Представлено результати дослідження рестрикційного поліморфізму в локусах, тісно зчеплених з геном муковісцидозу (MB, кістозного фіброзу підшлункової залози), у популяції здорових людей-донорів і в сім’ях з високим ризиком MB (Київ). Нерівноважне зчеплення мутації MB з певними гаплотипами локусу D7S23 (у системах KM- 19 і CS.7) виявлено в сім’ях з MB. Цей факт дозволяє встановлювати гетерозиготне носійства у здорових сибсів у даних сім’ях і проводити пренатальну діагностику методом ДНК-аналізу плоду у поєднанні з аналізом ферментів амніотичної рідини на 18–19-му тижнях вагітності в сім’ях, які втратили хвору дитину, але мають високий ризик повторного народження дітей, хворих на MB.
Повний текст: (PDF, російською)

References

[1] Harris M, Super M. Cystic fibrosis. The fact. Oxford : Univ. press, 1987. 133 p.
[2] Collins FS, Drumm ML, Cole JL, Lockwood WK, Vande Woude GF, Iannuzzi MC. Construction of a general human chromosome jumping library, with application to cystic fibrosis. Science. 1987;235(4792):1046-9.
[3] Estivill X, Frederick P, Wainwright B et al. Linkage disequilibrium and the origins of cystic fibrosis. Excerpta med. Int. Congr. Ser. 1988; 74: 9-10.
[4] Schmidtke J, Krawczak M, Schwartz M, Alkan M, Bonduelle M, Bühler E, Chemke M, Darnedde T, Domagk J, Engel W, et al. Linkage relationships and allelic associations of the cystic fibrosis locus and four marker loci. Hum Genet. 1987;76(4):337-43.
[5] Feldman GL, Williamson R, Beaudet AL, O'Brien WE. Prenatal diagnosis of cystic fibrosis by DNA amplification for detection of KM-19 polymorphism. Lancet. 1988;2(8602):102.
[6] Williams C, Williamson R, Coutelle C, Loeffler F, Smith J, Ivinson A. Same-day, first-trimester antenatal diagnosis for cystic fibrosis by gene amplification. Lancet. 1988;2(8602):102-3.
[7] Martin RK, Kaplan GC, Hodge TW, Barker PE. Cystic fibrosis DNA markers in Alabama blacks. Genomics. 1988;3(4):385-8.
[8] Estivill X, Farrall M, Williamson R, Ferrari M, Seia M, Giunta AM, Novelli G, Potenza L, Dallapicolla B, Borgo G, et al. Linkage disequilibrium between cystic fibrosis and linked DNA polymorphisms in Italian families: a collaborative study. Am J Hum Genet. 1988;43(1):23-8.
[9] Estivill X, Scambler PJ, Wainwright BJ, Hawley K, Frederick P, Schwartz M, Baiget M, Kere J, Williamson R, Farrall M. Patterns of polymorphism and linkage disequilibrium for cystic fibrosis. Genomics. 1987;1(3):257-63.
[10] Wehnert M, Herrmann FH, Metzke H, Thiele H, Vogel G, Kuhnert W, Ebener U, Wulff K. Initial results of genetic carrier diagnosis in risk pedigrees with hemophilia A and B in East Germany. Z Gesamte Inn Med. 1988;43(16):441-4.
[11] Shvarts EI, Ivashchenko TE, Gol'tsov AA, Kaboev OK, Gorbunova VN, Baranov VS. Use of a chain reaction method of DNA synthesis for analyzing the frequency of restriction polymorphism of the CS-7 DNA locus in the population and in families of patients with mucoviscidosis. Dokl Akad Nauk SSSR. 1989;307(2):467-9.
[12] Maniatis T., Fritsch E. F., Sambrook J. Molecular cloning: a laboratory manual. New York: Cold Spring Harbor Lab. press, 1982 545 p.
[13] Krawczak M, Konecki DS, Schmidtke J, Dück M, Engel W, Nützenadel W, Trefz FK. Allelic association of the cystic fibrosis locus and two DNA markers, XV2c and KM19, in 55 German families. Hum Genet. 1988;80(1):78-80.