Biopolym. Cell. 1990; 6(2):52-55.
http://dx.doi.org/10.7124/bc.00025A
ПДРФ-аналіз гена міодистрофії Дюшенна в ленінградської популяції і в родинах високого ризику
1Горбунова В. Н., 1Красильников В. В., 1Асєєв М. В., 1Санцевич Н. В., 1Баранов В. С.
  1. Інститут акушерства та гінекології АМН
    Ленінград, СРСР

Abstract

Методом блот-гібридизації досліджено алельний поліморфізм двох ділянок проксимальної частини гена міодистрофії Дюшенна – DXS164 (зонд pERT87.I5) і DXS206 (зонд pXJl.l) у жителів Ленінграда і в родинах високого ризику з міодистрофією Дюшенна (МДД). Частота алельного поліморфізму в популяції Ленінграда для обох вивчених фрагментів гена МДД виявилася практично ідентичною такій у популяції Північної Америки. Частка жінок, гетерозиготних за алелями локусів DXS164 і DXS206, була приблизно однаковою і дорівнювала 40 %. Алельний поліморфізм гена МДД у родинах високого ризику не відрізнявся від популяційного. Сім із дев’яти сімей високого ризику, підданих ПДРФ-аналізу, виявилися інформативними для подальшої ДНК-діагностики. У одного з шести обстежених хворих з МДД виявлено делецію проксимальної частини гена МДД.
Повний текст: (PDF, російською)

References

[1] Davies KE, Forrest S, Smith T, Kenwrick S, Ball S, Dorkins H, Patterson M. Molecular analysis of human muscular dystrophies. Muscle Nerve. 1987;10(3):191-9.
[2] Worton RG, Ray PN, Bodrug S, Burghes AH, Hu X, Thompson MW. The problem of Duchenne muscular dystrophy. Philos Trans R Soc Lond B Biol Sci. 1988;319(1194):275-84.
[3] Davies KE, Kenwrick SJ, Patterson MN, Smith TJ, Forrest SM, Dorkins HR, Cross GS, England SB. Molecular analysis of muscular dystrophy. J Muscle Res Cell Motil. 1988;9(1):1-8.
[4] Koenig M, Hoffman EP, Bertelson CJ, Monaco AP, Feener C, Kunkel LM. Complete cloning of the Duchenne muscular dystrophy (DMD) cDNA and preliminary genomic organization of the DMD gene in normal and affected individuals. Cell. 1987;50(3):509-17.
[5] Hart K, Cole C, Walker A, Hodgson S, Johnson L, Dubowitz V, Ray P, Worton R, Bobrow M. The screening of Duchenne muscular dystrophy patients for submicroscopic deletions. J Med Genet. 1986;23(6):516-20.
[6] Bonilla E, Samitt CE, Miranda AF, Hays AP, Salviati G, DiMauro S, Kunkel LM, Hoffman EP, Rowland LP. Duchenne muscular dystrophy: deficiency of dystrophin at the muscle cell surface. Cell. 1988;54(4):447-52.
[7] Evgrafov OV, Makarov VB. Diagnosis of Duchenne muscular dystrophy using DNA probes. Zh Nevropatol Psikhiatr Im S S Korsakova. 1987;87(11):1732-6.
[8] Krasil'nikov VV, Labeznik TA, Shilov LA. The use of discriminant analysis of serum creatine kinase levels for detection of heterozygote carriers of Duchenne muscular dystrophy. Genetika. 1987;23(1):176-9.
[9] Shvarts EI, Ivashchenko TE, Gol'tsov AA, Kaboev OK, Gorbunova VN, Baranov VS. Use of a chain reaction method of DNA synthesis for analyzing the frequency of restriction polymorphism of the CS-7 DNA locus in the population and in families of patients with mucoviscidosis. Dokl Akad Nauk SSSR. 1989;307(2):467-9.
[10] Maniatis T., Fritsch E. F., Sambrook J. Molecular cloning: a laboratory manual. New York: Cold Spring Harbor Lab. press, 1982 545 p.
[11] Thompson MW, Ray PN, Belfall B, Duff C, Logan C, Oss I, Worton RG. Linkage analysis of polymorphisms within the DNA fragment XJ cloned from the breakpoint of an X;21 translocation associated with X linked muscular dystrophy. J Med Genet. 1986;23(6):548-55.
[12] Kunkel LM, Hejtmancik JF, Caskey CT, Speer A, Monaco AP, Middlesworth W, Colletti CA, Bertelson C, Müller U, Bresnan M, Shapiro F, Tantravahi U, Speer J, Latt SA, Bartlett R, Pericak-Vance MA, Roses AD, Thompson MW, Ray PN, Worton RG, Fischbeck KH, Gallano P, Coulon M, Duros C, Boue J, Junien C, Chelly J, Hamard G, Jeanpierre M, Lambert M, Kaplan JC, Emery A, Dorkins H, McGlade S, Davies KE, Boehm C, Arveiler B, Lemaire C, Morgan GJ, Denton MJ, Amos J, Bobrow M, Benham F, Boswinkel E, Cole C, Dubowitz V, Hart K, Hodgson S, Johnson L, Walker A, Roncuzzi L, Ferlini A, Nobile C, Romeo G, Wilcox DE, Affara NA, Ferguson-Smith MA, Lindolf M, Kaariainen H, de la Chapelle A, Ionasescu V, Searby C, Ionasescu R, Bakker E, van Ommen GJ, Pearson PL, Greenberg CR, Hamerton JL, Wrogemann K, Doherty RA, Polakowska R, Hyser C, Quirk S, Thomas N, Harper JF, Darras BT, Francke U. Analysis of deletions in DNA from patients with Becker and Duchenne muscular dystrophy. Nature. 1986 Jul 3-9;322(6074):73-7.
[13] Hodgson S, Walker A, Cole C, Hart K, Johnson L, Heckmatt J, Dubowitz V, Bobrow M. The application of linkage analysis to genetic counselling in families with Duchenne or Becker muscular dystrophy. J Med Genet. 1987;24(3):152-9. PubMed
[14] Speer MC, Pericak-Vance MA, Yamaoka LH, Koh J, Hung WY, Gaskell PC Jr, Vance JM, Bartlett RJ, Roses AD. Prenatal diagnosis using deletion studies in Duchenne muscular dystrophy. Prenat Diagn. 1988;8(6):427-37.