Biopolym. Cell. 1990; 6(2):52-55.
ПДРФ-аналіз гена міодистрофії Дюшенна в ленінградської популяції і в родинах високого ризику
1Горбунова В. Н., 1Красильников В. В., 1Асєєв М. В., 1Санцевич Н. В., 1Баранов В. С.
  1. Інститут акушерства та гінекології АМН
    Ленінград, СРСР
Методом блот-гібридизації досліджено алельний поліморфізм двох ділянок проксимальної частини гена міодистрофії Дюшенна – DXS164 (зонд pERT87.I5) і DXS206 (зонд pXJl.l) у жителів Ленінграда і в родинах високого ризику з міодистрофією Дюшенна (МДД). Частота алельного поліморфізму в популяції Ленінграда для обох вивчених фрагментів гена МДД виявилася практично ідентичною такій у популяції Північної Америки. Частка жінок, гетерозиготних за алелями локусів DXS164 і DXS206, була приблизно однаковою і дорівнювала 40 %. Алельний поліморфізм гена МДД у родинах високого ризику не відрізнявся від популяційного. Сім із дев’яти сімей високого ризику, підданих ПДРФ-аналізу, виявилися інформативними для подальшої ДНК-діагностики. У одного з шести обстежених хворих з МДД виявлено делецію проксимальної частини гена МДД.