Biopolym. Cell. 1990; 6(2):45-52.
http://dx.doi.org/10.7124/bc.000259
ПДРФ-аналіз і діагностика гемофілії А за допомогою ДНК-зондів
1Асєєв М. В., 1Іващенко Т. Е., 1Горбунова В. Н., 1Баранов В. С.
  1. Інститут акушерства та гінекології АМН
    Ленінград, СРСР

Abstract

Методом блот-гібридизації вивчено поліморфізм довжини рестрикційних фрагментів (ПДРФ) ДНК-послідовностей, тісно зчеплених (зонд St-14) або розташованих усередині, тобто які представляють собою фрагменти гена фактора (F) VIII:С згортання крові (р51.61 і р1.8), у ленінградській популяції (контроль) – у родинах високого ризику і безпосередньо у хворих на гемофілію А. Частота ПДРФ-алелів, виявлена цими зондами, у всіх досліджених групах у цілому добре корелює з аналогічними показниками для західноєвропейських та північноамериканських популяцій. У дослідженнях із зондом St-14 виявлено два додаткових, раніше не описаних алелі 4,35 і 4,2 тис. п. о. Підтверджено високу інформативність внесеного зонда St- 14 і порівняно низька – внутрішньогенних зондів. Спільне використання трьох зондів у родинах високого ризику дозволило встановити діагноз і підтвердити гетерозиготне носійство гена гемофілії A у 11 і відкинути його у двох жінок – близьких родичів пробандів, а також з імовірністю більше 95 % здійснити пренатaльную діагностику гемофілії А у плоду 9 -го тижня розвитку.
Повний текст: (PDF, російською)

References

[1] Jeanpierre M, Junien C. DNA analysis as clinical investigation: when and how? Ann Genet. 1984;27(3):134-47.
[2] Baranov VS. Prenatal diagnosis of hereditary diseases, current status, real possibilities and prospects. Vestn Akad Med Nauk SSSR. 1987;(4):44-50.
[3] Kalinin VN. Genetic engineering diagnosis of hereditary diseases. Diagnosis of hereditary diseases. Moscow, 1986; 103-22.
[4] Sommer SS, Sobell JL. Application of DNA-based diagnosis to patient care: the example of hemophilia A. Mayo Clin Proc. 1987;62(5):387-404.
[5] Cooper DN, Schmidtke J. Diagnosis of genetic disease using recombinant DNA. Supplement. Hum Genet. 1987;77(1):66-75.
[6] Mulligan LM, Grover HJ, Blanchette VS, Giles AR, Lillicrap DP, Phillips A, Holden JJ, White BN. Recombination between the factor VIII gene and the DXS52 locus gives the most probable genetic order as centromere-fra(X)-DXS15-DXS52-F8C-telomere. Am J Med Genet. 1987;26(3):751-60.
[7] Purrello M, Alhadeff B, Esposito D, Szabo P, Rocchi M, Truett M, Masiarz F, Siniscalco M. The human genes for hemophilia A and hemophilia B flank the X chromosome fragile site at Xq27.3. EMBO J. 1985;4(3):725-9.
[8] Gitschier J, Wood WI, Goralka TM, Wion KL, Chen EY, Eaton DH, Vehar GA, Capon DJ, Lawn RM. Characterization of the human factor VIII gene. Nature. 1984 Nov 22-28;312(5992):326-30.
[9] Vehar GA, Keyt B, Eaton D, Rodriguez H, O'Brien DP, Rotblat F, Oppermann H, Keck R, Wood WI, Harkins RN, Tuddenham EG, Lawn RM, Capon DJ. Structure of human factor VIII. Nature. 1984 Nov 22-28;312(5992):337-42. ttp://
[10] Toole JJ, Knopf JL, Wozney JM, Sultzman LA, Buecker JL, Pittman DD, Kaufman RJ, Brown E, Shoemaker C, Orr EC, et al. Molecular cloning of a cDNA encoding human antihaemophilic factor. Nature. 1984 Nov 22-28;312(5992):342-7.
[11] Youssoufian H, Antonarakis SE, Bell W, Griffin AM, Kazazian HH Jr. Nonsense and missense mutations in hemophilia A: estimate of the relative mutation rate at CG dinucleotides. Am J Hum Genet. 1988;42(5):718-25.
[12] Bardoni B, Sampietro M, Romano M, Crapanzano M, Mannucci PM, Camerino G. Characterization of a partial deletion of the factor VIII gene in a haemophiliac with inhibitor. Hum Genet. 1988;79(1):86-8.
[13] Gitschier J. Maternal duplication associated with gene deletion in sporadic hemophilia. Am J Hum Genet. 1988;43(3):274-9.
[14] Janco RL, Phillips JA 3rd, Orlando PJ, Woodard MJ, Wion KL, Lawn RM. Detection of hemophilia A carriers using intragenic factor VIII:C DNA polymorphisms. Blood. 1987;69(5):1539-41.
[15] Bernardi F, Marchetti G, Bertagnolo V, Faggioli L, Volinia S, Patracchini P, Bartolai S, Vannini F, Felloni L, Rossi L, et al. RFLP analysis in families with sporadic hemophilia A. Estimate of the mutation ratio in male and female gametes. Hum Genet. 1987;76(3):253-6.
[16] Kogan SC, Doherty M, Gitschier J. An improved method for prenatal diagnosis of genetic diseases by analysis of amplified DNA sequences. Application to hemophilia A. N Engl J Med. 1987;317(16):985-90.
[17] Antonarakis SE, Copeland KL, Carpenter RJ Jr, Carta CA, Hoyer LW, Caskey CT, Toole JJ, Kazazian HH Jr. Prenatal diagnosis of haemophilia A by factor VIII gene analysis. Lancet. 1985;1(8443):1407-9.
[18] Wehnert M, Herrmann FH, Metzke H, Thiele H, Vogel G, Kuhnert W, Ebener U, Wulff K. Initial results of genetic carrier diagnosis in risk pedigrees with hemophilia A and B in East Germany. Z Gesamte Inn Med. 1988;43(16):441-4.
[19] Gitschier J, Drayna D, Tuddenham EG, White RL, Lawn RM. Genetic mapping and diagnosis of haemophilia A achieved through a BclI polymorphism in the factor VIII gene. Nature. 1985 Apr 25-May 1;314(6013):738-40.
[20] Oberle I, Camerino G, Heilig R, Grunebaum L, Cazenave JP, Crapanzano C, Mannucci PM, Mandel JL. Genetic screening for hemophilia A (classic hemophilia) with a polymorphic DNA probe. N Engl J Med. 1985;312(11):682-6.
[21] Maniatis T., Fritsch E. F., Sambrook J. Molecular cloning: a laboratory manual. New York: Cold Spring Harbor Lab. press, 1982 545 p.