Biopolym. Cell. 1990; 6(2):5-12.
http://dx.doi.org/10.7124/bc.000252
Сучасні підходи в ДНК-діагностиці спадкових хвороб
1Калінін В. Н.
  1. Інститут медичної генетики АМН СРСР
    Москва, СРСР

Abstract

З огляду на літературні і власні дані розглянуто чотири основних підходи, використовувані на даний час для діагностики спадкових хвороб людини на рівні ДНК. Різні підходи застосовують залежно від того, чи відомий ген, з яким пов'язано захворювання, мутації в ньому і характер мутацій. Подальше вдосконалення методів ДНК-діагностики та розширення їхнього практичного використання будуть пов'язані з розвитком і створенням нових підходів генетичної інженерії, зокрема, з вибірковою ампліфікацією певних ділянок геному за допомогою полімеразної ланцюгової реакції.
Повний текст: (PDF, російською)

References

[1] Antonarakis SE, Kazazian HH Jr, Orkin SH. DNA polymorphism and molecular pathology of the human globin gene clusters. Hum Genet. 1985;69(1):1-14.
[2] Lidsky AS, Ledley FD, DiLella AG, Kwok SC, Daiger SP, Robson KJ, Woo SL. Extensive restriction site polymorphism at the human phenylalanine hydroxylase locus and application in prenatal diagnosis of phenylketonuria. Am J Hum Genet. 1985;37(4):619-34.
[3] Cooper DN, Schmidtke J. Diagnosis of genetic disease using recombinant DNA. Hum Genet. 1986;73(1):1-11.
[4] Youssoufian H, Antonaraki SL, Phillips DG et al. Detection of eight new mutations in hemophilia A. Abstr. 7th Int. Congr. Hum. Genet. Berlin, 1986;656.
[5] Southern EM. Detection of specific sequences among DNA fragments separated by gel electrophoresis. J Mol Biol. 1975;98(3):503-17.
[6] Kan YW, Dozy AM. Polymorphism of DNA sequence adjacent to human beta-globin structural gene: relationship to sickle mutation. Proc Natl Acad Sci U S A. 1978;75(11):5631-5.
[7] Limborskaya SA. Molecular genetic studies of hereditary defects of the expression of human genes. Mol Gen Mikrobiol Virusol. 1983; (5):3-11.
[8] Cooper DN, Schmidtke J. Diagnosis of genetic disease using recombinant DNA. Supplement. Hum Genet. 1987;77(1):66-75.
[9] Phillips JA 3rd, Hjelle BL, Seeburg PH, Zachmann M. Molecular basis for familial isolated growth hormone deficiency. Proc Natl Acad Sci U S A. 1981;78(10):6372-5.
[10] Kalinin Vn, Shipitsyna GI, Kikodze ML, Rubtsov PM, Sverdlova PS. Use of growth hormone genes for the diagnosis of the disease of dwarfism. Mol Gen Mikrobiol Virusol. 1988;(6):30-2.
[11] Geever RF, Wilson LB, Nallaseth FS, Milner PF, Bittner M, Wilson JT. Direct identification of sickle cell anemia by blot hybridization. Proc Natl Acad Sci U S A. 1981;78(8):5081-5.
[12] Chang JC, Kan YW. A sensitive new prenatal test for sickle-cell anemia. N Engl J Med. 1982;307(1):30-2.
[13] Rosatelli MC, Tuveri T, Scalas MT, Di Tucci A, Leoni GB, Furbetta M, Monni G, Cao A. Prenatal diagnosis of beta thalassaemia by oligonucleotide analysis in Mediterranean populations. J Med Genet. 1988;25(11):762-5.
[14] Woo SL, Lidsky AS, Güttler F, Thirumalachary C, Robson KJ. Prenatal diagnosis of classical phenylketonuria by gene mapping. JAMA. 1984;251(15):1998-2002.
[15] Chakraborty R, Lidsky AS, Daiger SP, Güttler F, Sullivan S, Dilella AG, Woo SL. Polymorphic DNA haplotypes at the human phenylalanine hydroxylase locus and their relationship with phenylketonuria. Hum Genet. 1987;76(1):40-6.
[16] Kalinin VN, Mazurova OL, Chestkov CC, Snishkin SS. New possibilities in prenatal diagnosis of phenylketonuria. Proc. Abstr. 7th ICHG-Satellite workshop on «New techniques and approaches to the molecular study of human inherited disease».Genoa, 1986:224.
[17] Cavalli-Sforza LL, Kidd JR, Kidd KK, Bucci C, Bowcock AM, Hewlett BS, Freidlaender JS. DNA markers and genetic variation in the human species. Cold Spring Harb Symp Quant Biol. 1986;51 Pt 1:411-7.
[18] Kalinin VN, Shipitsina GI, Mazurova OL, et al. Systems of molecular and genetically diagnostics of isolated growth hormone deficiency and phenylketonuria. Thes. of reports All-Union symp. Actual issues of prevention of hereditary diseases. Vilnius, 1986; 43-4.
[19] Gusella JF, Wexler NS, Conneally PM, Naylor SL, Anderson MA, Tanzi RE, Watkins PC, Ottina K, Wallace MR, Sakaguchi AY, et al. A polymorphic DNA marker genetically linked to Huntington's disease. Nature. 1983 Nov 17-23;306(5940):234-8.
[20] Hoffman EP, Brown RH Jr, Kunkel LM. Dystrophin: the protein product of the Duchenne muscular dystrophy locus. Cell. 1987;51(6):919-28.
[21] Kogan SC, Doherty M, Gitschier J. An improved method for prenatal diagnosis of genetic diseases by analysis of amplified DNA sequences. Application to hemophilia A. N Engl J Med. 1987;317(16):985-90.
[22] Voronina OV, Gaitskhoki VS, Ivashchenko TE, Baranov VS, Gorbunova VN, Kalinin VM, Livshitz LA, Venozhinskas MT. Population and family analysis of polymorphism of DNA sequences linked to the cystic fibrosis gene. Biopolym. Cell. 1990; 6(2):65-71.
[23] Kalinin VN, Schwartz EI, Skryabin BV, et al. The molecular nature of some mutations as causes of phenylketonuria in the populations of the USSR. Thes. of reports All-Union meet. Med. Geneticists. Alma-Ata, 1990; 17.
[24] Shvarts EI, Gol'tsov AA, Kaboev OK, Bakhlanova IN, Alekseev AN. Molecular nature of deletion in beta 0-thalassemia, established using a method of amplification of genomic DNA in vitro. Bioorg Khim. 1989;15(4):556-9.
[25] Gol'tsov AA, Surin VL, Luk'ianenko AV, Alekseev AA, Kaboev OK, Vinogradov SV, Solov'ev GIa, Berlin IuA, Shvarts EI. Character of two mutations of the beta-globin gene in beta 0-thalassemia in Azerbaijan. Bioorg Khim. 1989;15(7):1001-2.
[26] DiLella AG, Huang WM, Woo SL. Screening for phenylketonuria mutations by DNA amplification with the polymerase chain reaction. Lancet. 1988;1(8584):497-9.