Biopolym. Cell. 1990; 6(1):56-63.
http://dx.doi.org/10.7124/bc.000248
ДНК-діагностика сімейної гіперхолестеринемії
1Мандельштам М. Ю., 1Сасіна Л. К., 1Шварцман Л. А.
  1. Інститут експериментальної медицини АМН СРСР
    Ленінград, СРСР

Abstract

Сімейна гіперхолестеринемія (CF) – одне з найпоширеніших генетичних захворювань людини, пов'язане з мутаціями в гені рецептора ліпопротеїнів низької щільності (рЛНП). ДНК-діагностика є не лише найдостовірнішим методом визначення CF, але й дозволяє виявляти захворювання до виникнення клінічних порушень. Описано одержання ДНК-зондів, необхідних для діагностики CF, на основі визначення поліморфізмів довжин рестрикційних фрагментів (ПДРФ) гена рЛНП. Розглядається визначення ПДРФ для PvuII, BstEII, Avail, NcoI, TaqI у хворих з CF як корисних маркерів у сімейному аналізі. Описано новий поліморфний варіант гена рЛНП для ферменту EcoRI.
Повний текст: (PDF, російською)

References

[1] Goldstein J. L., Brown M. S. Familial hypercholesterolemia. The metabolic basis of inherited disease. Eds J. B. Stanbury et al - New York : McGraw-Hill, 1983:672-712.
[2] Brown MS, Goldstein JL. A receptor-mediated pathway for cholesterol homeostasis. Science. 1986;232(4746):34-47.
[3] Sudhof TC, Goldstein JL, Brown MS, Russell DW. The LDL receptor gene: a mosaic of exons shared with different proteins. Science. 1985;228(4701):815-22.
[4] Horsthemke B, Dunning A, Humphries S. Identification of deletions in the human low density lipoprotein receptor gene. J Med Genet. 1987;24(3):144-7.
[5] Langlois S, Kastelein JJ, Hayden MR. Characterization of six partial deletions in the low-density-lipoprotein (LDL) receptor gene causing familial hypercholesterolemia (FH). Am J Hum Genet. 1988;43(1):60-8.
[6] Lehrman MA, Schneider WJ, Brown MS, Davis CG, Elhammer A, Russell DW, Goldstein JL. The Lebanese allele at the low density lipoprotein receptor locus. Nonsense mutation produces truncated receptor that is retained in endoplasmic reticulum. J Biol Chem. 1987;262(1):401-10.
[7] Goldstein JL, Basu SK, Brown MS. Receptor-mediated endocytosis of low-density lipoprotein in cultured cells. Methods Enzymol. 1983;98:241-60.
[8] Humphries S, Taylor R, Munroe A. Resolution, by DNA probes, of uncertain diagnosis of inheritance of hypercholesterolaemia. Lancet. 1988;2(8614):794-5.
[9] Yamakawa K, Okafuji T, Iwamura Y, Yuzawa K, Satoh J, Hattori N, Yamanouchi Y, Yanagi H, Kawai K, Tsuchiya S, et al. TaqI polymorphism in the LDL receptor gene and a TaqI 1.5-kb band associated with familial hypercholesterolemia. Hum Genet. 1988;80(1):1-5.
[10] Humphries SE, Kessling AM, Horsthemke B, Donald JA, Seed M, Jowett N, Holm M, Galton DJ, Wynn V, Williamson R. A common DNA polymorphism of the low-density lipoprotein (LDL) receptor gene and its use in diagnosis. Lancet. 1985;1(8436):1003-5.
[11] Hobbs HH, Esser V, Russell DW. AvaII polymorphism in the human LDL receptor gene. Nucleic Acids Res. 1987;15(1):379.
[12] Steyn LT, Pretorius A, Brink PA, Bester AJ. RFLP for the human LDL receptor gene (LDLR): Bst EII. Nucleic Acids Res. 1987;15(11):4702.
[13] Kotze MJ, Langenhoven E, Retief AE. Improved visualization of the Bst EII RFLP of the human LDL receptor gene by co-digestion. Nucleic Acids Res. 1987;15(23):10067.
[14] Kotze MJ, Langenhoven E, Dietzsch E, Retief AE. A RFLP associated with the low-density lipoprotein receptor gene (LDLR). Nucleic Acids Res. 1987;15(1):376.
[15] Yamakawa K, Okafuji T, Iwamura Y, Russell DW, Hamaguchi H. TaqI polymorphism in the human LDL receptor gene. Nucleic Acids Res. 1987;15(18):7659.
[16] Kunkel LM, Smith KD, Boyer SH, Borgaonkar DS, Wachtel SS, Miller OJ, Breg WR, Jones HW Jr, Rary JM. Analysis of human Y-chromosome-specific reiterated DNA in chromosome variants. Proc Natl Acad Sci U S A. 1977;74(3):1245-9.
[17] Bell GI, Karam JH, Rutter WJ. Polymorphic DNA region adjacent to the 5' end of the human insulin gene. Proc Natl Acad Sci U S A. 1981;78(9):5759-63.
[18] Southern EM. Detection of specific sequences among DNA fragments separated by gel electrophoresis. J Mol Biol. 1975;98(3):503-17.
[19] Feinberg AP, Vogelstein B. A technique for radiolabeling DNA restriction endonuclease fragments to high specific activity. Anal Biochem. 1983;132(1):6-13.
[20] Maniatis T., Fritsch E. F., Sambrook J. Molecular cloning: a laboratory manual. New York: Cold Spring Harbor Lab. press, 1982 545 p.
[21] Yamamoto T, Davis CG, Brown MS, Schneider WJ, Casey ML, Goldstein JL, Russell DW. The human LDL receptor: a cysteine-rich protein with multiple Alu sequences in its mRNA. Cell. 1984;39(1):27-38.
[22] Aalto-Setala K, Gylling H, Miettinen T, Kontula K. Identification of a deletion in the LDL receptor gene. A Finnish type of mutation. FEBS Lett. 1988;230(1-2):31-4.
[23] Humphries S, Taylor R, Jeenah M, Seed M. The use of recombinant DNA techniques for the diagnosis of familial hypercholesterolaemia. J Inherit Metab Dis. 1988;11 Suppl 1:33-44.
[24] Humphries S, Taylor R, Jeenah M, Dunning A, Horsthemke B, Seed M, Schuster H, Wolfram G. Gene probes in diagnosis of familial hypercholesterolemia. Arteriosclerosis. 1989;9(1 Suppl):I59-65.