Biopolym. Cell. 1990; 6(1):46-51.
http://dx.doi.org/10.7124/bc.000246
Проблеми пренатальної діагностики спадкових хвороб і можливі шляхи їх корекції
1Баранов В. С.
  1. Інститут акушерства та гінекології АМН
    Ленінград, СРСР

Abstract

Дається визначення пренатальної діагностики (ПД) як нового наукового напрямку медичної генетики, мета якого полягає у вивченні функцій геному зародка людини, що розвивається, за норми і патології, його взаємодій з материнським організмом і розробка на цій основі оптимальних шляхів профілактики, діагностики та, в перспективі, лікування спадкових хвороб. Розглянуто найактуальніші завдання ПД, безпосередньо пов’язані з широким застосуванням молекулярно-генетичних методів дослідження. Такими для діагностики моногенних хвороб є: ПДРФ-аналіз сімей високого ризику і створення банків ДНК-даних; необхідність широкого впровадження полімеразної ланцюгової реакції синтезу ДНК; пошук нових діагностичних поліморфних сайтів; аналіз молекулярної природи патологічних мутацій, з’ясування первинних біомеханізмів дії мутантних генів. Актуальні завдання ПД хромосомних хвороб включають: аналіз хромосомних аберацій за допомогою хромосом-специфічних ДНК-зондів; дослідження генезу анеуплоїдії, аналіз хромосомного мозаїцизму: розробка неінвазивних методів визначення статі та каріотипування зародка. Коротко обговорюються основні підходи до проблеми корекції генетичних дефектів і терапії спадкових хвороб на різних стадіях онтогенезу людини.
Повний текст: (PDF, російською)

References

[1] Bochkov NP. Theoretical and institutional framework for prevention of hereditary diseases. Prevention of hereditary diseases. Moscow, 1987; 5-16.
[2] Kuliev AM. Advances in prenatal diagnosis and their importance in the prevention of hereditary diseases. Prevention of hereditary diseases. Moscow, 1987; 27-37.
[3] Sommer SS, Sobell JL. Application of DNA-based diagnosis to patient care: the example of hemophilia A. Mayo Clin Proc. 1987;62(5):387-404.
[4] Jeanpierre M, Junien C. DNA analysis as clinical investigation: when and how? Ann Genet. 1984;27(3):134-47.
[5] Davies K. Human genetics diseases. A practical approach. Oxford, Washington: IRL press, 1986. 138 p.
[6] Kalinin VN. Genetic engineering diagnosis of hereditary diseases. Diagnosis of hereditary diseases. Moscow, 1986; 103-22.
[7] Baranov VS. Prenatal diagnosis of hereditary diseases, current status, real possibilities and prospects. Vestn Akad Med Nauk SSSR. 1987;(4):44-50.
[8] Gindilis VM, Anan'ev EV. Molecular approaches to the systematic mapping of the human genome. Genetika. 1984;20(11):1749-62.
[9] Davidenkova EF, Lantsov VA, Shvarts EI. Fundamentals of the current diagnosis, prevention and treatment of hereditary diseases. Vestn Akad Med Nauk SSSR. 1986;(9):8-13.
[10] Evgrafov OV, Makarov VB. Diagnosis of Duchenne muscular dystrophy using DNA probes. Zh Nevropatol Psikhiatr Im S S Korsakova. 1987;87(11):1732-6.
[11] Estivill X, Scambler PJ, Wainwright BJ, Hawley K, Frederick P, Schwartz M, Baiget M, Kere J, Williamson R, Farrall M. Patterns of polymorphism and linkage disequilibrium for cystic fibrosis. Genomics. 1987;1(3):257-63.
[12] Shvarts EI, Ivashchenko TE, Gol'tsov AA, Kaboev OK, Gorbunova VN, Baranov VS. Use of a chain reaction method of DNA synthesis for analyzing the frequency of restriction polymorphism of the CS-7 DNA locus in the population and in families of patients with mucoviscidosis. Dokl Akad Nauk SSSR. 1989;307(2):467-9.
[13] Saiki RK, Gelfand DH, Stoffel S, Scharf SJ, Higuchi R, Horn GT, Mullis KB, Erlich HA. Primer-directed enzymatic amplification of DNA with a thermostable DNA polymerase. Science. 1988;239(4839):487-91.
[14] Williams C, Williamson R, Coutelle C, Loeffler F, Smith J, Ivinson A. Same-day, first-trimester antenatal diagnosis for cystic fibrosis by gene amplification. Lancet. 1988;2(8602):102-3.
[15] Feldman GL, Williamson R, Beaudet AL, O'Brien WE. Prenatal diagnosis of cystic fibrosis by DNA amplification for detection of KM-19 polymorphism. Lancet. 1988;2(8602):102.
[16] Yurov YuB. Molecular cytogenetics of heterochromatic regions in the human genome: Author. dis. ... Dr. med. Sci. Moscow, 1987; 34 p.
[17] Kogan SC, Doherty M, Gitschier J. An improved method for prenatal diagnosis of genetic diseases by analysis of amplified DNA sequences. Application to hemophilia A. N Engl J Med. 1987;317(16):985-90.
[18] Selypes A, Lorencz R. A noninvasive method for determination of the sex and karyotype of the fetus from the maternal blood. Hum Genet. 1988;79(4):357-9.
[19] Zimmer A, Gruss P. Production of chimaeric mice containing embryonic stem (ES) cells carrying a homoeobox Hox 1.1 allele mutated by homologous recombination. Nature. 1989;338(6211):150-3.
[20] Gene therapy in man. Recommendations of European Medical Research Councils. Lancet. 1988;1(8597):1271-2.
[21] Roberts L. New targets for human gene therapy. Science. 1988;241(4868):906.