Огляд сфокусований на основних викликах і досягненях геномних досліджень розладів вживання психоактивних речовин (РВПАР), які включають в себе наркоманію, зловживання алкоголем та куріння, а також стан досліджень проблеми коморбідностей цих захворювань з метаболічними порушеннями на прикладі метаболічного синдрому. Окремий акцент зроблено на геномних дослідженнях РВПАР і суміжних проблем в країнах Східної Європи, які є традиційно недооціненими в великих повногеномних дослідженнях асоціації (GWAS). РВПАР мають високий ступінь коморбідності та значно підвищують ризик багатьох захворювань, включаючі інші психіатричні і метаболічні. Питання патофізіологичних і генетичних причин коморбідності привертають на себе увагу в сучасних дослідженнях і вже показують деякі результати (генетична корреляція і плейотропні ефекти). В той же час, геномні дослідження РВПАР навіть в більш досліджених популяціях досі не є достатньо інформативними, а полігенні оцінки ризику незначно підвищують прогностичну здатність їснуючих моделей прогнозування ризику РВПАР. Це може бути частково пов’язано з тим, що РВПАР є складним для дослідження і визначення набором фенотипів, що зазвичай не враховується при дизайні більшості GWAS. Високий рівень полігенності цих фенотипів також підвищує необхідну кількість зразків для забезпечення достатньої статистичної потужності досліджень. Мульти-фенотипний підхід до геномних досліджень може підвищити їх ефективність для таких складних висококорельованих фенотипів.