Biopolym. Cell. 2024; 40(3):203-203.
http://dx.doi.org/10.7124/bc.000AF8
Хроніка та інформація
Дослідження ГДЗУ–МВ: вивчення генетичних модифікаторів при муковісцидозі
1, 2Тищенко О., 3, 4Шаргородська Ю., 5Бобер Л., 3Тиркус М., 4Шмельов А., 6Окул Т., 7Ващук О., 2Матійців Н., 4Прокопенко І., 8, 1Макух Г.
  1. Науковий медико-генетичний центр "LeoGENE"
    5, Вул. Зигзаг, Львів, Україна, 79000
  2. Львівський національний університет імені Івана Франка
    1, Вул. Університетська, Львів, Україна, 79000
  3. Інститут спадкової патології НАМН України
    31А, Вул. Лисенка, Львів, Україна, 79000
  4. Університет Суррея
    Стаг-Хілл, Університетський Кампус, Гілдфорд, Великобританія, GU2 7XH
  5. Західноукраїнський спеціалізований дитячий медичний центр
    27, Вул. Дністерська, Львів, Україна, 79035
  6. Запорізька обласна дитяча лікарня
    70, пр-т Соборний, Запоріжжя, Україна, 69000
  7. Львівський обласний госпіталь ветеранів війн та репресованих ім.Ю.Липи
    31, Вул. Володимира Івасюка, Винники, Львівська обл., Україна, 79495
  8. Львівський обласний клінічний перинатальний центр, Обласний центр неонатального скринінгу
    6, Вул. Джорджа Вашингтона, Львів, Україна, 79032

Abstract

Мета. Повногеномний пошук асоціацій (ППА) ефективно виявляють зв'язки між генетичними варіантами та захворюваннями. Муковісцидоз (МВ) є результатом мутацій гена CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator, трансмембранний регулятор провідності муковісцидозу); Однак тяжкість захворювання варіює у пацієнтів з однаковими мутаціями через інші генетичні фактори. Ми запустили дослідження ГДЗУ–МВ (Генетичне дослідження західноукраїнського муковісцидозу), щоб дослідити генетичну основу муковісцидозу. Висновки. Це дослідження спрямоване на покращення нашого розуміння генетики муковісцидозу шляхом інтеграції індивідуальних генетичних профілів, тим самим сприяючи більш тонкому підходу до лікування та розуміння захворювання та його ускладнень.
Keywords: муковісцидоз (МВ), генетичні варіанти, ППА (повногеномний пошук асоціацій), мутація, PCR, секвенування, біоінформатика
Повний текст: (PDF, англійською)