Biopolym. Cell. 2024; 40(3):195-195.
Хроніка та інформація
Виявлення онкогенних мутацій у родоводі, ураженому спадковими онкологічними захворюваннями: Звіт про випадок
- Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
Вул. Академіка Заболотного, 150, Київ, Україна, 03143 - Національний науковий центр хірургії та трансплантології імені О.О. Шалімова
Вул. Академіка Шалімова, 30, Київ, Україна, 03126
Abstract
Мета. Метою даного дослідження було виявлення генетичних причин спадкового раку в українському родоводі. Висновки. Ефективність секвенування наступного покоління для діагностики спадкових онкологічних захворювань була продемонстрована на прикладі сімейного випадку з подвійною генетичною схильністю до раку. Було встановлено, що син П., якому 25 років, є носієм мутації c.2150_2153del MSH6. При впровадженні належного планування моніторингу та відповідальному ставленні з боку пацієнта можна реалізувати стратегію ранньої діагностики, що призведе до того, що потенційний рак буде діагностовано на ранній стадії.
Keywords: NGS, клінічно значущі варіанти генів, спадковий рак, родовод
Повний текст: (PDF, англійською)