Biopolym. Cell. 2024; 40(3):195-195.
Хроніка та інформація
Виявлення онкогенних мутацій у родоводі, ураженому спадковими онкологічними захворюваннями: Звіт про випадок
1Безверхий А. М., 2Кропельницький В. О., 1Гульковський Р. В.
  1. Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
    Вул. Академіка Заболотного, 150, Київ, Україна, 03143
  2. Національний науковий центр хірургії та трансплантології імені О.О. Шалімова
    Вул. Академіка Шалімова, 30, Київ, Україна, 03126

Abstract

Мета. Метою даного дослідження було виявлення генетичних причин спадкового раку в українському родоводі. Висновки. Ефективність секвенування наступного покоління для діагностики спадкових онкологічних захворювань була продемонстрована на прикладі сімейного випадку з подвійною генетичною схильністю до раку. Було встановлено, що син П., якому 25 років, є носієм мутації c.2150_2153del MSH6. При впровадженні належного планування моніторингу та відповідальному ставленні з боку пацієнта можна реалізувати стратегію ранньої діагностики, що призведе до того, що потенційний рак буде діагностовано на ранній стадії.
Keywords: NGS, клінічно значущі варіанти генів, спадковий рак, родовод