Синдроми Прадера-Віллі (СПВ) та Ангельмана (СА) – це різні за клінічними ознаками генетичні захворювання, які супроводжуються фізичними та когнітивними розладами. Генетичною причиною СПВ та СА є пошкодження в хромосомній ділянці 15q11.2-q13, експресія генів якої підлягає геномному імпринтингу. Мета. Оцінка частоти геномних перебудов та епігенетичних порушень в 15q11.2-q13 у групі пацієнтів з України, які мали фенотипові прояви СПВ та СА. Методи. Для одночасної детекції як генетичних, так і епігенетичних порушень, які призводять до СПВ та СА, аналізувався статус метилування гена SNRPN з використанням метил-специфічної ПЛР (МС-ПЛР). Результати. Порушення, яке призводить до СПВ – відсутність неметильованого гена SNRPN – було виявлено у 25 (42 %)хворих з фенотипом СПВ. В групі з СА частота мутацій SNRPN (відсутність гіпометильваного гена) виявлена у 28 % хворих. В групі з СПВ відмічено достовірне переважання пацієнтів чоловічої статі. Проте частка жінок з підтвердженим діагнозом в цій групі була вищою – 56 % проти 36 %. Менший за очікуваний відсоток підтвердження СПВ та СА може бути наслідком як помилок клінічної діагностики, так і методичних обмежень. Висновки. Аналіз ділянки гена SRNPN з використанням МС-ПЛР може бути запропонований для молекулярної діагностики СПВ та СА. Прогнозується, що використання цього методу тестування дозволяє виключити діагноз СПВ у приблизно 60 % хворих з клінічними ознаками цього синдрому, у 30 % пацієнтів з ознаками СА – підтвердити захворювання.