GM1-гангліозидоз (MIM# 230500) та мукополісахаридоз IV (Моркіо В, MIM# 230500) аутосомно-рецесивні захворювання, що відносяться до лізосомних хвороб накопичення та викликані змінами в структурі одного й того ж гену – GLB1. Результатом мутацій в гені GLB1 є дефіцит кислої β-галактозидази і, як наслідок, накопичення в лізосомах пацієнтів GM1-гангліозиду та кератансульфату. Мета. Проведення аналізу спектру мутацій в гені GLB1 серед пацієнтів з GM1-гангліозидозом та синдромом Моркіо В в Україні. Результати. При проведенні молекулярного аналізу гену GLB1 у 25 українських пацієнтів з діагнозом GM1-гангліозидоз та у 1 пацієнта з синдромом Моркіо В було проаналізовано 52 алелі, в яких виявлено 17 типів патогенних мутацій, серед яких 11 – місенс заміни, 3 – делеції, 1 – інсерція та 2 – мутації сайту слайсингу. Найчастішою виявилась місенс мутація p.His281Tyr (с.841С>T) у 8-му екзоні, яка була знайдена у 19 з 52 мутантних алелів (36,5 %) усіх обстежених пацієнтів. В ході дослідження було виявлено шість нових мутацій, які не були знайдені в електронних базах та не були описані раніше в літературі, серед яких 3 – делеції (c.699delG, c.833delG, с.1203_1205delTTA), 2 – місенс заміни (p.Gly243Arg, p.Gly262Ala) та 1 – заміна нуклеотиду в сайті сплайсингу (IVS12+8T>C). Висновки. Результати проведеного молекулярно-генетичного аналізу мутацій в гені GLB1 можуть бути використані для більш точної молекулярної діагностики хворих з GM1-гангліозидозом та синдромом Моркіо В та пренатальної діагностики в сім’ях високого ризику обтяжених даним захворюванням.