Biopolym. Cell. 2016; 32(3):184-189.
http://dx.doi.org/10.7124/bc.00091D
Геноміка, транскриптоміка та протеоміка
Оцінка генетичної різноманітності генів RYR1 в латвійській білій породі свиней
1Докане К., 2Йонкус Д., 1Съяксте Т.
  1. Геноміки та біоінформатики, Інститут біології
    Латвійський університет
    вул. Мієр 3, Саласпилс, Латвія, LV-2169
  2. Інститут агробіотехнології
    Латвійський сільськогосподарський університет Liela
    Йели 2, Єлгава, LV - 3001, Латвія

Abstract

Рецептор ріанодину 1 (RYR1) є кальцієвим іонним каналом саркоплазматичного ретикулуму скелетних м'язів. У гені RYR1 людини і тварин були виявлені кілька поліморфних локусів, деякі них пов'язані з певними фенотипами. Однак даних про генетичну мінливість RYR1 у свиней мало: для декількох комерційних і місцевих порід показана міссенс мутація Arg615Cys, пов'язана зі злоякісною гіпертермією, синдром свинячого стресу і якістю м'яса. Мета . Оцінити можливу функціональність амінокислотних замін у генотипах rs344435545 (C1972T, Arg615Cys), rs196953058 (T8434C, Phe2769Leu) і rs323041392 (G12484A, Asp4119Asn) місцевої латвійської білої породи свиней. Методи . Локус поліморфізму генотипували рестрикційними аналізом довжини фрагментів. Проаналізовано 8 зразків оригінальної латвійської білої породи свиней, зібрані в 2006 році і 103 зразків латвійської білої, відібрані в трьох латвійських географічно віддалених фермерських господарствах у 2015 році. Для оцінки потенційного ефекту амінокислотних замін на функції білка застосований онлайн-інструмент SIFT. Результати . Локуси rs344435545 і rs196953058 мономорфні в обох колекціях. При цьому rs323041392 показав високий рівень поліморфізму в оригінальній латиської білій породі з GG / GA / AA генотипом і кореляцією – 3/4/1 і відсутність поліморфізму в колекції 2015 році. З вивчених локусів, тільки rs344435545 має потенціал зміни функції білка. Висновки . Несприятливий на функцію білка аллель Т в rs344435545, не присутній в латвійській білій породі свиней. За дев'ять років у фермерських господарствах у латвійській білій породі свиней сталася втрата мінливості rs323041392. Латиській і європейської тваринницькій галузі необхідно врахувати, що інтенсифікація розмноження може знизити генетичну різноманітність, конкретні робочі характеристики і адаптивність до екологічних проблем у місцевих порід у невеликих популяціях.
Keywords: RYR1, поліморфізм, генетична різноманітність, свині
Повний текст: (PDF, англійською)

References

[1] Galli L, Orrico A, Lorenzini S, Censini S, Falciani M, Covacci A, Tegazzin V, Sorrentino V. Frequency and localization of mutations in the 106 exons of the RYR1 gene in 50 individuals with malignant hyperthermia. Hum Mutat. 2006;27(8):830.
[2] Gu M, Zhang S, Hu J, Yuan Y, Wang Z, Da Y, Wu S. Novel RYR1 missense mutations in six Chinese patients with central core disease. Neurosci Lett. 2014;566:32-5.
[3] Hernández-Ochoa EO, Pratt SJ, Lovering RM, Schneider MF. Critical Role of Intracellular RyR1 Calcium Release Channels in Skeletal Muscle Function and Disease. Front Physiol. 2016;6:420.
[4] Allison CP, Johnson RC, Doumit ME. The effects of halothane sensitivity on carcass composition and meat quality in HAL-1843-normal pigs. J Anim Sci. 2005;83(3):671-8.
[5] Rempel WE, Lu M, el Kandelgy S, Kennedy CF, Irvin LR, Mickelson JR, Louis CF. Relative accuracy of the halothane challenge test and a molecular genetic test in detecting the gene for porcine stress syndrome. J Anim Sci. 1993;71(6):1395-9.
[6] Ng PC, Henikoff S. SIFT: Predicting amino acid changes that affect protein function. Nucleic Acids Res. 2003;31(13):3812-4.
[7] Kumar P, Henikoff S, Ng PC. Predicting the effects of coding non-synonymous variants on protein function using the SIFT algorithm. Nat Protoc. 2009;4(7):1073-81.
[8] Silveira AC, Freitas PF, César AS, Cesar AS, Antunes RC, Guimarães EC, Batista DF, Torido LC. Influence of the halothane gene (HAL) on pork quality in two commercial crossbreeds. Genet Mol Res. 2011;10(3):1479-89.
[9] Brini M. Ryanodine receptor defects in muscle genetic diseases. Biochem Biophys Res Commun. 2004;322(4):1245-55.
[10] Gillard EF, Otsu K, Fujii J, Khanna VK, de Leon S, Derdemezi J, Britt BA, Duff CL, Worton RG, MacLennan DH. A substitution of cysteine for arginine 614 in the ryanodine receptor is potentially causative of human malignant hyperthermia. Genomics. 1991;11(3):751-5.
[11] Rosenberg H, Pollock N, Schiemann A, Bulger T, Stowell K. Malignant hyperthermia: a review. Orphanet J Rare Dis. 2015;10:93.
[12] Smith C, Bampton PR. Inheritance of reaction to halothane anaesthesia in pigs. Genet Res. 1977;29(3):287-92.
[13] Fujii J, Otsu K, Zorzato F, de Leon S, Khanna VK, Weiler JE, O'Brien PJ, MacLennan DH. Identification of a mutation in porcine ryanodine receptor associated with malignant hyperthermia. Science. 1991;253(5018):448-51.