Biopolym. Cell. 2014; 30(5):400-402.
http://dx.doi.org/10.7124/bc.0008B8
Короткі повідомлення
Дослідження варіанта ss469415590 гена IFNL4 в популяції України
1, 2Кучеренко А. М., 1Пампуха В. М., 1Лівшиць Л. А.
  1. Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
    вул. Академіка Заболотного, 150, Київ, Україна, 03680
  2. Навчально-науковий центр «Інститут біології»
    Київського національного університету імені Тараса Шевченка
    вул. Володимирська, 64/13, Київ, Україна, 01601

Abstract

Мета. Встановити розподіл генотипів і алелів за варіантом ss469415590 гена IFNL4, а також дослідити його зчеплення з rs12979860 у гені IL28B в популяції України. Методи. До групи дослідження входили 100 неспоріднених донорів східно-європейського походження, які представляють популяцию України. Варіант ss469415590 гена IFNL4 генотипували методом алель-специфічної ПЛР, варіант rs12979860 гена IL28B – методом ПЛР з подальшим аналізом поліморфізму довжини рестрикційних фрагментів. Результати. Частоти генотипів за обома дослідженими варіантами відповідали очікуваними за рівновагою Харді- Вайнберга. Розподіл частот алелей для ss469415590 було наступним: TT – 0,665, G – 0,335; для rs12979860 – C – 0,655, T – 0,345. Результати тесту співвідношення правдоподібності засвідчують нерівновагу за зчепленням між дослідженими поліморфізмами (p > 0.0001), мажорні алелі ss469415590 TT та rs12979860 C перебувають у фазі. Генетична структура популяції України за двома дослідженими поліморфними варіантами подібна до європейської популяції, описаної в проекті «1000 геномів». Висновки. Беручи до уваги тісне зчеплення між варіантом ss469415590 і важливим генетичним маркером ефективності терапії хронічного гепатиту С у популяції України – rs12979860, цей поліморфізм видається перспективним для подальшого дослідження його як фармакогенетичного маркера.
Keywords: ss469415590, rs12979860, IFNL4 , нерівновага за зчепленням
Повний текст: (PDF, англійською)

References

[1] Thomas DL, Thio CL, Martin MP, Qi Y, Ge D, O'Huigin C, Kidd J, Kidd K, Khakoo SI, Alexander G, Goedert JJ, Kirk GD, Donfield SM, Rosen HR, Tobler LH, Busch MP, McHutchison JG, Goldstein DB, Carrington M. Genetic variation in IL28B and spontaneous clearance of hepatitis C virus. Nature. 2009;461(7265):798-801.
[2] McCarthy JJ, Li JH, Thompson A, Suchindran S, Lao XQ, Patel K, Tillmann HL, Muir AJ, McHutchison JG. Replicated association between an IL28B gene variant and a sustained response to pegylated interferon and ribavirin. Gastroenterology. 2010;138(7):2307-14.
[3] Prokunina-Olsson L, Muchmore B, Tang W, Pfeiffer RM, Park H, Dickensheets H, Hergott D, Porter-Gill P, Mumy A, Kohaar I, Chen S, Brand N, Tarway M, Liu L, Sheikh F, Astemborski J, Bonkovsky HL, Edlin BR, Howell CD, Morgan TR, Thomas DL, Rehermann B, Donnelly RP, O'Brien TR. A variant upstream of IFNL3 (IL28B) creating a new interferon gene IFNL4 is associated with impaired clearance of hepatitis C virus. Nat Genet. 2013;45(2):164-71.
[4] Booth D, George J. Loss of function of the new interferon IFN-?4 may confer protection from hepatitis C. Nat Genet. 2013;45(2):119-20.
[5] Pampukha VM, Kravchenko SA, Moroz LV, Livshits LA. IFN-l-3 (IL28B) genotyping by restriction fragment length polymorphism method: detection polymorphism of rs12979860. Biopolym Cell. 2011; 27(3):231–4.
[6] Rousset F. genepop'007: a complete re-implementation of the genepop software for Windows and Linux. Mol Ecol Resour. 2008;8(1):103-6.
[7] 1000 Genomes Project Consortium, Abecasis GR, Auton A, Brooks LD, DePristo MA, Durbin RM, Handsaker RE, Kang HM, Marth GT, McVean GA. An integrated map of genetic variation from 1,092 human genomes. Nature. 2012;491(7422):56-65.