Biopolym. Cell. 2014; 30(4):305-309.
Молекулярна Біомедицина
Оцінка асоціації поліморфізму генів PSMB5 (rs11543947) і PSMA3 (rs2348071) з розсіяним склерозом з-поміж жителів Латвії
- Геноміки та біоінформатики, Інститут біології
Латвійський університет
вул. Мієр 3, Саласпилс, Латвія, LV-2169 - Латвійський інститут органічного синтезу
Вул. Айзкрауклес, 21, Рига, Латвія, LV-1006
Abstract
Протеасоми опосередковують виконання функцій багатьох сигнальних білків і факторів транскрипції, залучених до розвитку розсіяного склерозу. Мета. Оцінити можливу асоціацію генетичних варіантів генів PSMB5 і PSMA3 зі схильністю до захворювання на розсіяний склероз з-поміж жителів Латвії. Meтоди. Локуси rs11543947 (PSMB5) і rs2348071 (PSMA3) генотипували у 291 хворого на розсіяний склероз та у 305 здорових індивідів і оцінювали за асоціацією із захворюваністю на розсіяний склероз як такий, із підтипами хвороби і пов’язаною зі статтю асоціацією. Результати. Локус rs11543947виявився не пов’язаним з хворобою, а локус rs2348071 – асоційованим з нею. Гетерозиготний генотип ГА локуса rs2348071 тісно асоційований із захворюванням як таким (P < 0,001; співвідношення шансів (СШ) = 1,891; 95 % ДІ [1.360–2.628]), помірно асоційований (P < 0,01; СШ = 1,663; 95 % ДІ [1,152–2,402]) з ремітуючо-рецидивуючою формою захворювання та сильно (P < 0,001; СШ = 2,459; 95 % ДІ [1,534–3,943]) – зі вторинно прогресуючою формою. Пов’язаної з хворобою взаємодії між статтю і генотипом суб’єкта не відмічено. Висновки. Наші результати вказують на те, що жителі Латвії з гетерозиготним генотипом rs2348071 схильні до захворювання на розсіяний склероз.
Keywords: хромосома 14q, протеасомні гени, однонуклеотидний поліморфізм, PSMB5, PSMA3, розсіяний склероз
Повний текст: (PDF, англійською)
References
[1]
Compston A, McDonald I, Noseworth J, Lassmann H, Miller D, Smith K, Wekerle H, Confavreux C. McAlpine’s multiple sclerosis. Churchill Livingstone, Elsevier, 2005; 926 p.
[2]
Bellavista E, Santoro A, Galimberti D, Comi C, Luciani F, Mishto M. Current understanding on the role of standard and immunoproteasomes in inflammatory/immunological pathways of multiple sclerosis. Autoimmune Dis. 2014;2014:739705.
[4]
Song GG, Choi SJ, Ji JD, Lee YH. Genome-wide pathway analysis of a genome-wide association study on multiple sclerosis. Mol Biol Rep. 2013;40(3):2557-64.
[5]
International Multiple Sclerosis Genetics Conssortium (IMSGC). IL12A, MPHOSPH9/CDK2AP1 and RGS1 are novel multiple sclerosis susceptibility loci. Genes Immun. 2010;11(5):397-405.
[6]
International Multiple Sclerosis Genetics Consortium; Wellcome Trust Case Control Consortium 2, Sawcer S, Hellenthal G, Pirinen M, Spencer CC, Patsopoulos NA, Moutsianas L, Dilthey A, Su Z, Freeman C, Hunt SE, Edkins S, Gray E, Booth DR, Potter SC, Goris A, Band G, Oturai AB, Strange A, Saarela J, Bellenguez C, Fontaine B, Gillman M, Hemmer B, Gwilliam R, Zipp F, Jayakumar A, Martin R, Leslie S, Hawkins S, Giannoulatou E, D'alfonso S, Blackburn H, Martinelli Boneschi F, Liddle J, Harbo HF, Perez ML, Spurkland A, Waller MJ, Mycko MP, Ricketts M, Comabella M, Hammond N, Kockum I, McCann OT, Ban M, Whittaker P, Kemppinen A, Weston P, Hawkins C, Widaa S, Zajicek J, Dronov S, Robertson N, Bumpstead SJ, Barcellos LF, Ravindrarajah R, Abraham R, Alfredsson L, Ardlie K, Aubin C, Baker A, Baker K, Baranzini SE, Bergamaschi L, Bergamaschi R, Bernstein A, Berthele A, Boggild M, Bradfield JP, Brassat D, Broadley SA, Buck D, Butzkueven H, Capra R, Carroll WM, Cavalla P, Celius EG, Cepok S, Chiavacci R, Clerget-Darpoux F, Clysters K, Comi G, Cossburn M, Cournu-Rebeix I, Cox MB, Cozen W, Cree BA, Cross AH, Cusi D, Daly MJ, Davis E, de Bakker PI, Debouverie M, D'hooghe MB, Dixon K, Dobosi R, Dubois B, Ellinghaus D, Elovaara I, Esposito F, Fontenille C, Foote S, Franke A, Galimberti D, Ghezzi A, Glessner J, Gomez R, Gout O, Graham C, Grant SF, Guerini FR, Hakonarson H, Hall P, Hamsten A, Hartung HP, Heard RN, Heath S, Hobart J, Hoshi M, Infante-Duarte C, Ingram G, Ingram W, Islam T, Jagodic M, Kabesch M, Kermode AG, Kilpatrick TJ, Kim C, Klopp N, Koivisto K, Larsson M, Lathrop M, Lechner-Scott JS, Leone MA, Leppä V, Liljedahl U, Bomfim IL, Lincoln RR, Link J, Liu J, Lorentzen AR, Lupoli S, Macciardi F, Mack T, Marriott M, Martinelli V, Mason D, McCauley JL, Mentch F, Mero IL, Mihalova T, Montalban X, Mottershead J, Myhr KM, Naldi P, Ollier W, Page A, Palotie A, Pelletier J, Piccio L, Pickersgill T, Piehl F, Pobywajlo S, Quach HL, Ramsay PP, Reunanen M, Reynolds R, Rioux JD, Rodegher M, Roesner S, Rubio JP, Rückert IM, Salvetti M, Salvi E, Santaniello A, Schaefer CA, Schreiber S, Schulze C, Scott RJ, Sellebjerg F, Selmaj KW, Sexton D, Shen L, Simms-Acuna B, Skidmore S, Sleiman PM, Smestad C, Sørensen PS, Søndergaard HB, Stankovich J, Strange RC, Sulonen AM, Sundqvist E, Syvänen AC, Taddeo F, Taylor B, Blackwell JM, Tienari P, Bramon E, Tourbah A, Brown MA, Tronczynska E, Casas JP, Tubridy N, Corvin A, Vickery J, Jankowski J, Villoslada P, Markus HS, Wang K, Mathew CG, Wason J, Palmer CN, Wichmann HE, Plomin R, Willoughby E, Rautanen A, Winkelmann J, Wittig M, Trembath RC, Yaouanq J, Viswanathan AC, Zhang H, Wood NW, Zuvich R, Deloukas P, Langford C, Duncanson A, Oksenberg JR, Pericak-Vance MA, Haines JL, Olsson T, Hillert J, Ivinson AJ, De Jager PL, Peltonen L, Stewart GJ, Hafler DA, Hauser SL, McVean G, Donnelly P, Compston A. Genetic risk and a primary role for cell-mediated immune mechanisms in multiple sclerosis. Nature. 2011;476(7359):214-9.
[7]
International Multiple Sclerosis Genetics Consortium, Hafler DA, Compston A, Sawcer S, Lander ES, Daly MJ, De Jager PL, de Bakker PI, Gabriel SB, Mirel DB, Ivinson AJ, Pericak-Vance MA, Gregory SG, Rioux JD, McCauley JL, Haines JL, Barcellos LF, Cree B, Oksenberg JR, Hauser SL. Risk alleles for multiple sclerosis identified by a genomewide study. N Engl J Med. 2007;357(9):851-62.
[8]
Australia and New Zealand Multiple Sclerosis Genetics Consortium (ANZgene). Genome-wide association study identifies new multiple sclerosis susceptibility loci on chromosomes 12 and 20. Nat Genet. 2009;41(7):824-8.
[9]
Kofler DM, Severson CA, Mousissian N, De Jager PL, Hafler DA. The CD6 multiple sclerosis susceptibility allele is associated with alterations in CD4+ T cell proliferation. J Immunol. 2011;187(6):3286-91.
[10]
Zhang K, Chang S, Cui S, Guo L, Zhang L, Wang J. ICSNPathway: identify candidate causal SNPs and pathways from genome-wide association study by one analytical framework. Nucleic Acids Res. 2011;39(Web Server issue):W437-43.
[11]
Fissolo N, Kraus M, Reich M, Ayturan M, Overkleeft H, Driessen C, Weissert R. Dual inhibition of proteasomal and lysosomal proteolysis ameliorates autoimmune central nervous system inflammation. Eur J Immunol. 2008;38(9):2401-11.
[12]
Mayo I, Arribas J, Villoslada P, Alvarez DoForno R, Rodríguez-Vilariño S, Montalban X, De Sagarra MR, Castaño JG. The proteasome is a major autoantigen in multiple sclerosis. Brain. 2002;125(Pt 12):2658-67.
[13]
Zheng J, Bizzozero OA. Decreased activity of the 20S proteasome in the brain white matter and gray matter of patients with multiple sclerosis. J Neurochem. 2011;117(1):143-53.
[14]
Minagar A, Ma W, Zhang X, Wang X, Zhang K, Alexander JS, Gonzalez-Toledo E, Albitar M. Plasma ubiquitin-proteasome system profile in patients with multiple sclerosis: correlation with clinical features, neuroimaging, and treatment with interferon-beta-1b. Neurol Res. 2012;34(6):611-8.
[15]
Mishto M, Bellavista E, Ligorio C, Textoris-Taube K, Santoro A, Giordano M, D'Alfonso S, Listì F, Nacmias B, Cellini E, Leone M, Grimaldi LM, Fenoglio C, Esposito F, Martinelli-Boneschi F, Galimberti D, Scarpini E, Seifert U, Amato MP, Caruso C, Foschini MP, Kloetzel PM, Franceschi C. Immunoproteasome LMP2 60HH variant alters MBP epitope generation and reduces the risk to develop multiple sclerosis in Italian female population. PLoS One. 2010;5(2):e9287.
[16]
Rojas-Villarraga A, Amaya-Amaya J, Rodriguez-Rodriguez A, Mantilla RD, Anaya JM. Introducing polyautoimmunity: secondary autoimmune diseases no longer exist. Autoimmune Dis. 2012;2012:254319.
[17]
Brand OJ, Gough SC. Immunogenetic mechanisms leading to thyroid autoimmunity: recent advances in identifying susceptibility genes and regions. Curr Genomics. 2011;12(8):526-41.
[18]
Zoledziewska M, Costa G, Pitzalis M, Cocco E, Melis C, Moi L, Zavattari P, Murru R, Lampis R, Morelli L, Poddie F, Frongia P, Pusceddu P, Bajorek M, Marras A, Satta AM, Chessa A, Pugliatti M, Sotgiu S, Whalen MB, Rosati G, Cucca F, Marrosu MG. Variation within the CLEC16A gene shows consistent disease association with both multiple sclerosis and type 1 diabetes in Sardinia. Genes Immun. 2009;10(1):15-7.
[19]
Maier LM, Lowe CE, Cooper J, Downes K, Anderson DE, Severson C, Clark PM, Healy B, Walker N, Aubin C, Oksenberg JR, Hauser SL, Compston A, Sawcer S; International Multiple Sclerosis Genetics Consortium, De Jager PL, Wicker LS, Todd JA, Hafler DA. IL2RA genetic heterogeneity in multiple sclerosis and type 1 diabetes susceptibility and soluble interleukin-2 receptor production. PLoS Genet. 2009;5(1):e1000322.
[20]
Pitzalis M, Zavattari P, Murru R, Deidda E, Zoledziewska M, Murru D, Moi L, Motzo C, Orrù V, Costa G, Solla E, Fadda E, Schirru L, Melis MC, Lai M, Mancosu C, Tranquilli S, Cuccu S, Rolesu M, Secci MA, Corongiu D, Contu D, Lampis R, Nucaro A, Pala G, Pacifico A, Maioli M, Frongia P, Chessa M, Ricciardi R, Lostia S, Marinaro AM, Milia AF, Landis N, Zedda MA, Whalen MB, Santoni F, Marrosu MG, Devoto M, Cucca F. Genetic loci linked to type 1 diabetes and multiple sclerosis families in Sardinia. BMC Med Genet. 2008;9:3.
[21]
Sjakste T, Paramonova N, Wu LS-S, Zemeckiene Z, Sitkauskiene B, Sakalauskas R, et al. PSMA6 (rs2277460, rs1048990), PSMC6 (rs2295826, rs2295827) and PSMA3 (rs2348071) genetic diversity in Latvians, Lithuanians and Taiwanese. Meta Gene. 2014;2:283–98.
[22]
Sjakste T, Paramonova N, Rumba-Rozenfelde I, Trapina I, Sugoka O, Sjakste N. Juvenile Idiopathic Arthritis Subtypeand Sex-specific Associations with Genetic Variants in the PSMA6. PSMC6. PSMA3 Gene Cluster. Pediatr Neonatol. 2014; May 26.
[23]
Polman CH, Reingold SC, Banwell B, Clanet M, Cohen JA, Filippi M, Fujihara K, Havrdova E, Hutchinson M, Kappos L, Lublin FD, Montalban X, O'Connor P, Sandberg-Wollheim M, Thompson AJ, Waubant E, Weinshenker B, Wolinsky JS. Diagnostic criteria for multiple sclerosis: 2010 revisions to the McDonald criteria. Ann Neurol. 2011;69(2):292-302.
[24]
Miller SA, Dykes DD, Polesky HF. A simple salting out procedure for extracting DNA from human nucleated cells. Nucleic Acids Res. 1988;16(3):1215.
[25]
Lewis CM. Genetic association studies: design, analysis and interpretation. Brief Bioinform. 2002;3(2):146-53.
[26]
Johnson DA, Amirahmadi S, Ward C, Fabry Z, Johnson JA. The absence of the pro-antioxidant transcription factor Nrf2 exacerbates experimental autoimmune encephalomyelitis. Toxicol Sci. 2010;114(2):237-46.
[27]
Lee S, Xu L, Shin Y, Gardner L, Hartzes A, Dohan FC, Raine C, Homayouni R, Levin MC. A potential link between autoimmunity and neurodegeneration in immune-mediated neurological disease. J Neuroimmunol. 2011;235(1-2):56-69.
[28]
Bekenstein U, Soreq H. Heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 in health and neurodegenerative disease: from structural insights to post-transcriptional regulatory roles. Mol Cell Neurosci. 2013;56:436-46.
[29]
Fedorova OA, Moiseeva TN, Nikiforov AA, Tsimokha AS, Livinskaya VA, Hodson M, Bottrill A, Evteeva IN, Ermolayeva JB, Kuznetzova IM, Turoverov KK, Eperon I, Barlev NA. Proteomic analysis of the 20S proteasome (PSMA3)-interacting proteins reveals a functional link between the proteasome and mRNA metabolism. Biochem Biophys Res Commun. 2011;416(3-4):258-65.
[30]
Kupca S, Sjakste T, Paramonova N, Sugoka O, Rinkuza I, Trapina I, Daugule I, Sipols AJ, Rumba-Rozenfelde I. Association of obesity with proteasomal gene polymorphisms in children. J Obes. 2013;2013:638154.
[31]
Arli B, Irkec C, Menevse S, Yilmaz A, Alp E. Fractalkine gene receptor polymorphism in patients with multiple sclerosis. Int J Neurosci. 2013;123(1):31-7.
