Biopolym. Cell. 2013; 29(6):506-510.
http://dx.doi.org/10.7124/bc.000841
Молекулярна Біомедицина
Аналіз SNPs гена EPHA1 у популяції України
1, 2Гулковський Р. В., 1Чернушин С. Ю., 1Кравченко С. А., 1Бичкова Г. М., 1Лівшиць Л. А.
  1. Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
    Вул. Академіка Заболотного, 150, Київ, Україна, 03680
  2. Навчально-науковий центр «Інститут біології»
    Київського національного університету імені Тараса Шевченка
    вул. Володимирська, 64/13, Київ, Україна, 01601

Abstract

Мета. Аналіз розподілу алельних варіантів поліморфізмів G1475A і G1891A гена EPHA1 у популяції України та вивчення вторинної структури білка як перший етап визначення ролі гена EPHA1 у патогенезі інтелектуальної недієздатності. Методи. Алельні варіанти SNP для G1475A і G1891A досліджували методами ПЛР- ПДРФ та алель-специфічної ПЛР відповідно. Результати. Отримано дані стосовно розподілу генотипів і алельних варіантів гена EPHA1. Виявлено низьку частоту алеля 1475A (0,012) та відсутність алеля 1891A в популяції України. Висновки. Створено методики детекції замін G1475A і G1891A в гені EPHA1 та проведено попередні дослідження розподілу поліморфізмів G1475A і G1891A у популяції Україні.
Keywords: ген EPHA1, поліморфізм, популяція
Повний текст: (PDF, англійською)

References

[1] Klein R. Eph/ephrin signaling in morphogenesis, neural development and plasticity Curr. Opin. Cell Biol 2004 16, N 5 P. 580–589.
[2] Poliakov A., Cotrina M., Wilkinson D. G. Diverse roles of eph receptors and ephrins in the regulation of cell migration and tissue assembly Dev. Cell 2004 7, N 4:465–480.
[3] Zisch A. H., Pasquale E. B. The Eph family: a multitude of receptors that mediate cell recognition signals Cell Tissue Res 1997 290, N 2:217–226.
[4] Depaepe V., Suarez-Gonzalez N., Dufour A., Passante L., Gorski J. A., Jones K. R., Ledent C., Vanderhaeghen P. Ephrin signalling controls brain size by regulating apoptosis of neural progenitors Nature 2005 435, N 7046:1244–1250.
[5] Cooke J. E., Moens C. B. Boundary formation in the hindbrain: Eph only it were simple... Trends Neurosci 2002 25, N 5 P. 260–267.
[6] Flanagan J. G., Vanderhaeghen P. The ephrins and Eph receptors in neural development Annu. Rev. Neurosci 1998 21 P. 309–345.
[7] Maru Y., Hirai H., Takaku F. Overexpression confers an oncogenic potential upon the eph gene Oncogene 1990 5, N 3 P. 445–447.
[8] Abdul-Aziz N. M., Turmaine M., Greene N. D., Copp A. J. Ephrin A-EphA receptor interactions in mouse spinal neurulation: implications for neural fold fusion Int. J. Dev. Biol 2009 53, N 4 P. 559–568.
[9] Duffy S. L., Steiner K. A., Tam P. P., Boyd A. W. Expression analysis of the Epha1 receptor tyrosine kinase and its high-affinity ligands Efna1 and Efna3 during early mouse development Gene Expr. Patterns 2006 6, N 7:719–723.
[10] Maniatis T., Fritsch E. F., Sambrook J. Molecular cloning: a laboratory manual New York: Cold Spring Harbor Lab. press, 1982 545 p.
[11] Cordell H. J., Clayton D. G. Genetic association studies Lancet 2005 366, N 9491:1121–1131.
[12] Balding D. J. A tutorial on statistical methods for population association studies Nat. Rev. Genet 2006 7, N 10:781–791.
[13] Sanger F., Nicklen S., Coulson A. R. DNA sequencing with chainterminating inhibitors Proc. Natl Acad. Sci. USA 1977 74, N 12:5463–5467.
[14] Naj A. C., Jun G., Beecham G. W. et al. Common variants at MS 4A4/MS4A6E, CD2AP, CD33 and EPHA1 are associated with late-onset Alzheimer's Disease Nat. Genet 2011 43, N 5 P. 436–441.
[15] Hollingworth P., Harold D., Sims R. et al. Common variants at ABCA7, MS4A6A/MS4A4E, EPHA 1, CD33 and CD2AP are associated with Alzheimer's disease Nat. Genet 2011 43, N 5:429–435.