Biopolym. Cell. 2010; 26(3):214-217.
http://dx.doi.org/10.7124/bc.000159
Молекулярна Біомедицина
Виявлення мутації V617F гена jak2 у хворих на хронічні мієлопроліферативні неоплазми
1Дибков М. В., 2Гартовська І. Р., 1Малюта С. С., 1Телегєєв Г. Д.
  1. Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
    Вул. Академіка Заболотного, 150, Київ, Україна, 03680
  2. Київський обласний онкодиспансер МОЗ України
    вул. Багговутівська, 1а, Київ, Україна, 04107

Abstract

Мета. Створити протокол, який дозволяє виявляти мутацію V617F гена jak2 у зразках РНК хворих на хронічні мієлопроліферативні неоплазми, що неохідно для уніфікації процедур аналізу зразків крові згідно з чинними критеріями ВОЗ для даної групи захворювань. Методи. Мутацію визначали за допомогою зворотно-транскриптазної полімеразної ланцюгової реакції та прямого секвенування продуктів полімеразної ланцюгової реакції. Результати. Проаналізовано шість зразків крові хворих на справжню поліцитемію і у всіх випадках виявлено мутацію V617F. Дану мутацію не знайдено в жодному з контрольних зразків РНК здорових донорів. Описано випадок одночасного виявлення мутації V617F та злитого гена bcr/abl у хворої на хронічну мієлоїдну лейкемію. Висновки. Запропонований метод дозволяє визначати мутацію V617F, що дає змогу використовувати його для молекулярно-генетичної диференційної діагностики мієлопроліферативних неоплазм.
Keywords: jak2, V617F, мієлопроліферативні неоплазми
Повний текст: (PDF, українською) (PDF, англійською)

References

[1] Tefferi A., Vardiman J. W. Classification and diagnosis of myeloproliferative neoplasms: The 2008 World Health Organization criteria and point-of-care diagnostic algorithms Leukemia 2008 22, N 1:14–22.
[2] Baxter E. J., Scott L. M., Campbell P. J., East C., Fourouclas N., Swanton S., Vassiliou G. S., Bench A. J., Boyd E. M., Curtin N., Scott M. A., Erber W. N., Green A. R. Acquired mutation of the tyrosine kinase JAK2 in human myeloproliferative disorders Lancet 2005 365, N 9464:1054–1061.
[3] Kralovics R., Passamonti F., Buser A. S., Teo S. S., Tiedt R., Passweg J. R., Tichelli A., Cazzola M., Skoda R. C. A gain-offunction mutation of JAK2 in myeloproliferative disorders N. Engl. J. Med 2005 352, N17:1779–1790.
[4] Levine R. L., Wadleigh M., Cools J., Ebert B. L., Wernig G., Huntly B. J., Boggon T. J., Wlodarska I., Clark J. J., Moore S., Adelsperger J., Koo S., Lee J. .C, Gabriel S., Mercher T., D'Andrea A., Frohling S., Dohner K., Marynen P., Vandenberghe P., Mesa R. A., Tefferi A., Griffin J. D., Eck M. J., Sellers W. R., Meyerson M., Golub T. R., Lee S. J., Gilliland D. G. Activating mutation in the tyrosine kinase JAK2 in polycythemia vera, essential thrombocythemia, and myeloid metaplasia with myelofibrosis Cancer Cell 2005 7, N 4 P. 387–397.
[5] Zhao R., Xing S., Li Z., Fu X., Li Q., Krantz S. B., Zhao Z. J. Identification of an acquired JAK2 mutation in polycythemia vera J. Biol. Chem 2005 280, N 24:22788–22792.
[6] James C., Ugo V., Le Couedic J. P., Delhommeau F., Lacout C., Garcon L., Raslova H., Berger R., Bennaceur-Griscelli A., Villeval J. L., Constantinescu S. N., Casadevall N., Vainchenker W. A unique clonal JAK2 mutation leading to constitutive signalling causes polycythaemia vera. Nature 2005 434: 1144–1148.
[7] Scott L. M., Tong W., Levine R. L. JAK2 exon 12 mutations in polycythemia vera and idiopathic erythrocytosis N. Engl. J. Med 2007 356, N 5:459–468.
[8] Tefferi A., Thiele J., Orazi A., Kvasnicka H. M., Barbui T., Hanson C. A., Barosi G., Verstovsek S., Birgegard G., Mesa R., Reilly J. T., Gisslinger H., Vannucchi A. M., Cervantes F., Finazzi G., Hoffman R., Gilliland D. G., Bloomfield C. D., Vardiman J. W. Proposals and rationale for revision of the World Health Organization diagnostic criteria for polycythemia vera, essential thrombocythemia, and primary myelofibrosis: recommendations from an ad hoc international expert panel Blood 2007 110, N 4:1092–1097.
[9] Spivak J. L., Silver R. T. The revised World Health Organization diagnostic criteria for polycythemia vera, essential thrombocytosis, and primary myelofibrosis: an alternative proposal Blood 2008 112, N 2:231–239.
[10] Lisenko D. A. Modern classifications of myeloproliferative disorders: standards and improvement tendencies. Oncology. 2008; 10, N 2:213–216.
[11] Chomczynski P., Sacchi N. Single-step method of RNA isolation by acid guanidinum thiocyanate-phenol-chloroform extraction Analyt. Biochem 1987 162, N 1:156–159.
[12] Telegeev G. D., Dybkov M. V., Bozhko M. V., Demydenko D. V., Maliuta S. S., Tretiak N. M., Bondar M. V. Monitoring of chronical myelogenous by molecular-biology methods (practical recommendation). Resp. Centre of Sci. Med. Inform. Kyiv, 1997 16 p.
[13] Hussein K., Bock O., Seegers A., Flasshove M., Henneke F., Buesche G., Kreipe H. H. Myelofibrosis evolving during imatinib treatment of a chronic myeloproliferative disease with coexisting BCR-ABL translocation and JAK2V617F mutation Blood 2007 109, N 9:4106–4107.
[14] Busche G., Hussein K., Bock O., Kreipe H. Insights into JAK2–V617F mutation in CML Lancet Oncol 2007 8, N 10:863–864.
[15] Kramer A., Reiter A., Kruth J., Erben P., Hochhaus A., Muller M., Cross N. C., Jones A. V., Ho A. D., Hensel M. JAK2– V617F mutation in a patient with Philadelphia-chromosome-positive chronic myeloid leukaemia Lancet Oncol 2007 8, N 7:658–660.
[16] Bocchia M., Vannucchi A. M., Gozzetti A., Guglielmelli P., Poli G., Crupi R., Defina M., Bosi A., Francesco L. Insights into JAK2–V617F mutation in CML Lancet Oncol 2007 8, N 10:864–866.