Biopolym. Cell. 2008; 24(3):231-237.
http://dx.doi.org/10.7124/bc.0007A5
Молекулярна Біомедицина
Молекулярно-генетичний аналіз дефектів гена AZF Y-хромосоми та гена ТРБМ при чоловічому безплідді
1Фесай О. А., 1Пампуха В. М., 1Соловйов О. О., 1Лівшиць Л. А.
  1. Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
    Вул. Академіка Заболотного, 150, Київ, Україна, 03680

Abstract

Аналіз мікроделецій довгого плеча Y-хромосоми людини, асоційованих з порушенням сперматогенезу, дозволяє виявляти делетовані послідовності трьох ділянок на Yq (AZFa, AZFb і AZFc) у безплідних чоловіків. Мікроделеції знайдено у 16 з 355 (4,5 %) чоловіків із безпліддям. Мутації в гені трансмембранного регуляторного білка муковісцидозу (ТРБМ), які також причетні до чоловічого безпліддя, визначено у 22 з 355 обстежених чоловіків із безпліддям. Найрозповсюдженішою мутацією виявилася F508del (17 з 22 ідентифікованих). Алель 5Т гена ТРБМ, асоційований із вродженою двобічною відсутністю сім’явиносних протоків, відмічено у 16 з 355 (4,5 %) пацієнтів. Молекулярно-генетичний аналіз мікроделецій Y-хромосоми і мутацій гена ТРБМ, а також генетичне консультування є необхідними діагностичними елементами для пацієнтів із безпліддям, особливо якщо вони включені до програми допоміжних репродуктивних технологій.
Keywords: сперматогенез, мікроделеції Y-хромосоми, ген ТРБМ, чоловіче безпліддя
Повний текст: (PDF, українською) (PDF, англійською)

References

[1] Krausz C, Quintana-Murci L, Barbaux S, Siffroi JP, Rouba H, Delafontaine D, Souleyreau-Therville N, Arvis G, Antoine JM, Erdei E, Taar JP, Tar A, Jeandidier E, Plessis G, Bourgeron T, Dadoune JP, Fellous M, McElreavey K. A high frequency of Y chromosome deletions in males with nonidiopathic infertility. J Clin Endocrinol Metab. 1999;84(10):3606-12.
[2] Diemer T, Desjardins C. Developmental and genetic disorders in spermatogenesis. Hum Reprod Update. 1999;5(2):120-40.
[3] Vogt PH. Human chromosome deletions in Yq11, AZF candidate genes and male infertility: history and update. Mol Hum Reprod. 1998;4(8):739-44.
[4] Tiepolo L, Zuffardi O. Localization of factors controlling spermatogenesis in the nonfluorescent portion of the human Y chromosome long arm. Hum Genet. 1976;34(2):119-24.
[5] Affara NA. The role of the Y chromosome in male infertility. Expert Rev Mol Med. 2001;2001:1-16.
[6] Vogt PH, Edelmann A, Kirsch S, Henegariu O, Hirschmann P, Kiesewetter F, Kohn FM, Schill WB, Farah S, Ramos C, Hartmann M, Hartschuh W, Meschede D, Behre HM, Castel A, Nieschlag E, Weidner W, Gr?ne HJ, Jung A, Engel W, Haidl G. Human Y chromosome azoospermia factors (AZF) mapped to different subregions in Yq11. Hum Mol Genet. 1996;5(7):933-43.
[7] Habermann B, Mi HF, Edelmann A, Bohring C, B?ckert IT, Kiesewetter F, Aum?ller G, Vogt PH. DAZ (Deleted in AZoospermia) genes encode proteins located in human late spermatids and in sperm tails. Hum Reprod. 1998;13(2):363-9.
[8] Cooke HJ, Elliott DJ. RNA-binding proteins and human male infertility. Trends Genet. 1997;13(3):87-9.
[9] van der Ven K, Messer L, van der Ven H, Jeyendran RS, Ober C. Cystic fibrosis mutation screening in healthy men with reduced sperm quality. Hum Reprod. 1996;11(3):513-7.
[10] Erlich H. A. PCR technology: principles and applications for DNA amplification. New York: Stockton press, 1989. 207 p.
[11] Livshyts' LA. A molecular genetic analysis of the mutations in the exons of the CFTR gene in cystic fibrosis patients in Ukraine. Tsitol Genet. 2000;34(4):6-9.
[12] Livshyts' L. A., Nechyporenko M. V., Yasins'ka O. A., Pampukha V. M., Hryshchenko N. V., Kravchenko S. A., Livshyts' H. B., Sudoma I. V., Zinchenko V . M. Genetic testing programs assisted reproductive technologies. Zb. nauk. prats' akademiyi spivrobitnykiv KMAPO im. P. L. Shupika. Kyyiv, 2004. 5(13):356.
[13] Le Bourhis C, Siffroi JP, McElreavey K, Dadoune JP. Y chromosome microdeletions and germinal mosaicism in infertile males. Mol Hum Reprod. 2000;6(8):688-93.
[14] Zamani A. G., Kutlu R., Durakbasi-Dursun H. G., Gorkemli H., Acar A. Y chromosome microdeletions in Turkish infertile men. Ind. J. Hum. Genet. 2006. 12(2):66–71.
[15] Chernykh VB, Chukhrova AL, Beskorovanaia TS, Grishina EM, Sorokina TM, Shileko LV, Gogolevskii PA, Kalugina AS, Morina GV, Togobetskii AS, Tanevskii VE, Zdanovskii VM, Gogolevskaia IK, Kramerov DA, Poliakov AV, Kurilo LF. Types of Y chromosome deletions and their frequency in infertile men. Genetika. 2006;42(8):1130-6.
[16] Kihaile PE, Yasui A, Shuto Y. Prospective assessment of Y-chromosome microdeletions and reproductive outcomes among infertile couples of Japanese and African origin. J Exp Clin Assist Reprod. 2005;2:9.
[17] Medica I., Gligorievska N., Prenc M., Peterlin B. Y microdeletions in the Istra country, Croatia. As. J. Androl. 2005; 7(2):213–216.
[18] Bobadilla JL, Macek M Jr, Fine JP, Farrell PM. Cystic fibrosis: a worldwide analysis of CFTR mutations--correlation with incidence data and application to screening. Hum Mutat. 2002;19(6):575-606.
[19] Groman JD, Hefferon TW, Casals T, Bassas L, Estivill X, Des Georges M, Guittard C, Koudova M, Fallin MD, Nemeth K, Fekete G, Kadasi L, Friedman K, Schwarz M, Bombieri C, Pignatti PF, Kanavakis E, Tzetis M, Schwartz M, Novelli G, D'Apice MR, Sobczynska-Tomaszewska A, Bal J, Stuhrmann M, Macek M Jr, Claustres M, Cutting GR. Variation in a repeat sequence determines whether a common variant of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene is pathogenic or benign. Am J Hum Genet. 2004;74(1):176-9.
[20] Gervais R, Dumur V, Rigot JM, Lafitte JJ, Roussel P, Claustres M, Demaille J. High frequency of the R117H cystic fibrosis mutation in patients with congenital absence of the vas deferens. N Engl J Med. 1993;328(6):446-7.