Biopolym. Cell. 2003; 19(2):190-195.
http://dx.doi.org/10.7124/bc.00064D
Молекулярна Біомедицина
Роль імуногенетичних маркерів у реалізації схильності до генетично обумовленої патології
1Заставна Д. В., 1Гнатейко О. З., 1Макух Г. В., 1Терпиляк О. І., 1Надюк З. О.
  1. Інститут спадкової патології АМН України
    вул. М. Лисенка, 31а, Львів, МСП-169, Україна, 79008

Abstract

З огляду на те, що імунологічна індивідуальність організму і відповідно схильність до того чи іншого захворювання обумовлені функцією головного комплексу гістосумісності (МИС), вивчали особливості розподілу алелів гена DQA1 МНС у батьків дітей з хворобою Дауна та в сім'ях дітей з муковісцидозом (MB). Отримані результати дають підставу припустити, що одним із можливих факторів ризику народження анеуплоїдного потомства є аутоімунний тиреоїдит, а клінічні прояви у вигляді панкреатитів при MB з наявною мажорною delF508-мутацією можуть бути в якійсь мірі обумовлені посиленою експресією алеля 0501 гена DQA1 МИС, який відповідає за схильність до аутоімунних процесів і, особливо, цукрового діабету типу 1.
Повний текст: (PDF, українською)

References

[1] Bromley B, Lieberman E, Shipp TD, Richardson M, Benacerraf BR. Significance of an echogenic intracardiac focus in fetuses at high and low risk for aneuploidy. J Ultrasound Med. 1998;17(2):127-31.
[2] Nyberg DA, Luthy DA, Resta RG, Nyberg BC, Williams MA. Age-adjusted ultrasound risk assessment for fetal Down's syndrome during the second trimester: description of the method and analysis of 142 cases. Ultrasound Obstet Gynecol. 1998;12(1):8-14.
[3] Todd JA. Interpretation of results from genetic studies of multifactorial diseases. Lancet. 1999;354 Suppl 1:SI15-6.
[4] Kolchanov NA, Anan'ko EA, Kolpakov FA, Podkolodnaia OA, Ignat'eva EV, Goriachkovskaia TN, Stepanenko EL. [Gene networks]. Mol Biol (Mosk). 2000;34(4):533-44.
[5] Drannik GM. Structure and function of histocompatibility antigens HLA system. Lab diagn. 1997;(2):19-27.
[6] Shabolin IN, Serova LD. Current concepts of human blood antigens. Ros Vestn Perinatology Pediatrics. 1996; 16:35-42.
[7] Kozlova SI, Semenova E, Deminova IS, Blinnikova OG. Hereditary syndromes, medical and genetic counseling. M.: Meditsina, 1987. 320 p.
[8] Baranov VS, Baranova EV, Ivaschenko TE, Asev MV. Human genome and genes "predisposition". Saint Petersburg: Intermedika, 2000. 271 p.
[9] Tambyah PA, Cheah JS. Hyperthyroidism and Down syndrome. Ann Acad Med Singapore. 1993;22(4):603-5.
[10] Nicolson LB, Wong FS, Ewins DL, Butler J, Hollnd A, Demaine AG, McGregor FV. Susceptibility to autoimmune thyroiditis in Down's syndrome is associated with the major histocompatibility class II DQA 0301 allele. Clin Endocrinol. 1994; 41(3): 381-3.
[11] Jensen P, Johansen HK, Hoiby N, Cohen IR. Autoantibodies to pancreatic hsp60 precede the development of glucose intolerance in patients with cystic fibrosis. Respir Med. 2000; 96(2): 87-94.
[12] Bertolaccini ML, Atsumi T, Caliz AR, Amengual O, Khamashta MA, Hughes GR, Koike T. Association of antiphosphatidylserine/prothrombin autoantibodies with HLA class II genes. Arthritis Rheum. 2000;43(3):683-8.
[13] Aron Y, Polla Bs, Bienvenu T, Dall’ava J, Dusser D, Hubert D. HLA Class II Polymorphism in Cystic Fibrosis: a possible modifier of pulmonary phenotype. Am J Respir Crit Care Med. 1999;159(5):1464–8.
[14] Gubler EV, Genkin AA. Application of nonparametric statistics in biomedical research. L: Meditsina, 1973; 72 p.
[15] Gnateiko OZ, Terpylyak OI, Zastavna DV. New approaches to preconception prevention of chromosomal aberrations. Pediatrics, Obstetrics and Gynecology. 2000; 6: 11-15.
[16] Livshits LA, Kravchenko SA, Musienko SI, Maliarchuk SG. [An analysis of the mutations in the mucoviscidosis gene: the origin and distribution of the delF508 major mutation in Ukraine]. Tsitol Genet. 1995;29(6):67-73.
[17] Makukh HV, Kocheva S, Zastavna DV, Kornijenko YO, Hnatejko OZ. Mutation analysis of CFTR gene by DGGE method In CF patients from West Ukraine. Biopolym Cell. 2001; 17(4):319-324.