Biopolym. Cell. 2001; 17(4):319-324.
http://dx.doi.org/10.7124/bc.0005BF
Молекулярна Біомедицина
Скринінг мутацій гена ТРБМ методом електрофорезу в денатуруючому градієнтному гелі в осіб високого ризику муковісцидозу із Західного регіону України
1Макух Г. В., 2Кочева С., 1Заставна Д. В., 1Корнієнко Ю. О., 1Гнатейко О. З.
  1. Інститут спадкової патології АМН України
    вул. М. Лисенка, 31а, Львів, МСП-169, Україна, 79008
  2. Науково-дослідний центр генної інженерії та біотехнології Македонської академії наук і мистецтв
    2, Лкыеу Миширков бульвар, 1000 Скоп'є, Республіка Македонія

Abstract

У статті представлено результати скринінгу 60 He-delF508-хромoсом хворих з високим ризиком муковісцидозу (MB) із Західного регіону України, Методом электрофорезу в денатуруючому градієнтному гелі проаналізовано екзони 11; 14b; 17b; 21; 9; 6а; 20; 14а; 15; 12; 3; 23; 8; 15; 18 гена ТРБМ на наявність можливих аберацій, В обстеженій групі виявлені мутації MB зуст­ річаються з такою частотою: G542X (екзон 11) – 3,7 %; W1282X (екзон 20) – 3,4 %; N1303K (екзон 21) –3,4 %. Окрім мутацій, детектовано окремі поліморфні варіанти гена, ию можуть служити інформативними маркерами для допологової діагностики MB.
Повний текст: (PDF, українською)

References

[1] Gorovenko NG. Agreed recommendations for diagnosis, treatment and prevention of cystic fibrosis. Ukr Pulmonol Zh. 1999;1;14-7.
[2] Gorovenko NG. Standard methods of diagnosis and treatment of patients of all ages with cystic fibrosis. Ukr Med Chasopys. 1999; 13(5):43-9.
[3] Livshyts? LA, Kravchenko SA, Hryshko VI, Malyarchuk SH, Ekyyiyyan OYu, Nechyporenko MV, Pampukha VM, Bychkova NM, Barylyak IP, Mykhaylets? MP, Sopko MI, Skyban HV, Antypkin YuH, Luk?yanova OM, Buzhiyevs?ka TI, Matsuka GKh. DNA diagnosis of the most common inherited diseases in Ukraine monogenic nature (10 years of experience in DNA diagnostics in Ukraine). Perynatolohiya ta pediatriya. 2000; 1:3-7.
[4] Coll?e JM, de Vries HG, Scheffer H, Halley DJ, ten Kate LP. Relative frequencies of cystic fibrosis mutations in The Netherlands as an illustration of significant regional variation in a small country. Hum Genet. 1998;102(5):587-90.
[5] Dequeker E, Cuppens H, Dodge J, Estivill X, Goossens M, Pignatti PF, Scheffer H, Schwartz M, Schwarz M, T?mmler B, Cassiman JJ. Recommendations for quality improvement in genetic testing for cystic fibrosis. European Concerted Action on Cystic Fibrosis. Eur J Hum Genet. 2000;8 Suppl 2:S2-24.
[6] Macek MJr, Macek M, Krebsova A, Dork T, Dequeker E, Cassiman JJ, the INCO-BIOMED CF Mutation Analysis Consortium Distribution and ethnic origin of 151 cystic fibrosis mutations in Balkans, Central and Eastern European populations: Abstr. 4-th Int. Symp. for Cystic Fibrosis (Hungary). Budapest, 2000;11.
[7] De Braekeleer M, Mari C, Verlingue C, Allard C, Leblanc JP, Simard F, Aubin G, F?rec C. Complete identification of cystic fibrosis transmembrane conductance regulator mutations in the CF population of Saguenay Lac-Saint-Jean (Quebec, Canada). Clin Genet. 1998;53(1):44-6.
[8] Estivill X, Bancells C, Ramos C. Geographic distribution and regional origin of 272 cystic fibrosis mutations in European populations. The Biomed CF Mutation Analysis Consortium. Hum Mutat. 1997;10(2):135-54.
[9] Livshyts' LA. A molecular genetic analysis of the mutations in the exons of the CFTR gene in cystic fibrosis patients in Ukraine. Tsitol Genet. 2000;34(4):6-9.
[10] Livshits LA, Kravchenko SA, Musienko SI, Maliarchuk SG. [An analysis of the mutations in the mucoviscidosis gene: the origin and distribution of the delF508 major mutation in Ukraine]. Tsitol Genet. 1995;29(6):67-73.
[11] Livshits LA. Nature, origin and ways of spreading of monogenic hereditary disease mutations: Auth Thesis. ... Dr biol Nauk. Kyiv, 2001; 36 p.
[12] Kornienko YuO, Makukh GV, Fomenko NM, Kossak IB. Identification of mutations in the gene delF508 and G542X TRBM in the Western regional population. Praktychna Medytsyna. 1999;5-6: 6-9.
[13] Costes B, Fanen P, Goossens M, Ghanem N. A rapid, efficient, and sensitive assay for simultaneous detection of multiple cystic fibrosis mutations. Hum Mutat. 1993;2(3):185-91.
[14] Fanen P, Ghanem N, Vidaud M, Besmond C, Martin J, Costes B, Plassa F, Goossens M. Molecular characterization of cystic fibrosis: 16 novel mutations identified by analysis of the whole cystic fibrosis conductance transmembrane regulator (CFTR) coding regions and splice site junctions. Genomics. 1992;13(3):770-6.
[15] Bienvenu T, Lepercq J, Allard JP, Hubert D, Francoual C, Beldjord C, Kaplan JC. Compound heterozygotes for a CF mutation and the 5T splice variant associated with variable presentations in a French family. Ann Genet. 1998;41(1):63-4.