На підставі висловленого нами припущення щодо ролі мутацій мітохондріальної ДНК у патогенезі трисомії 21 були вивчені показники енергетичного обміну у 70 матерів – донорів екстрахромосоми 21. Змінення співвідноиіеня фосфору сироватки та еритроцитів, збільшення активності лактатдегідрогенази і креатинкінази, зменшення рівня АТФ є свідченням зниження ефективності окислювального фосфорилювання і показником мітохондріального «стресу» у донорів екстрахромосоми 21. Отримані результати і представлені раніше дані про підвищений рівень вільних радикалів, пригнічення антиоксидантної системи, а також виявлення точкової мутації мітохондріальної ДНК у обстеженого донора в ділянці кодування АТФази вказують на важливість мітохондріального геному в патогенезі трисоміі 21.