Biopolym. Cell. 1995; 11(6):104-107.
http://dx.doi.org/10.7124/bc.00040B
Поліморфізм тринуклеотидних CGG-повторів гена FMR-1 у здорових жі­ нок і матерів хворих з синдромом Мартина – Белла з України
1Малярчук С. Г., 1Лівшиць Л. А., 2Бычкова А. М., 1Кравченко С. О.
  1. Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
    Вул. Академіка Заболотного, 150, Київ, Україна, 03680
  2. Український центр медичної генетики МОЗ України
    Київ, Україна

Abstract

Здійснено аналіз варіації CGG-повторів у 5'-нетрансльованій області, що не транслються, гена FMR-1 у 18 матерів пробандів з синдромом Мартина - Белла і в групі 46 здорових жінок з України. Показано, що число CGG-повторів варіює у межах від 23 до 35 копій у здорових жінок. У двох матерів пробандів визначено наявність алелів з експансією згаданих тринуклеотидів, які відповідають стану премутаціТ.
Повний текст: (PDF, російською)

References

[1] McKusick VA, Francomano CA., Antonarakis SE. Mendelian Inheritance in man: Catalogs of autosomal dominant, autosomal recessive, and X-linked phenolypes. Baltimore: The Johns Hopkins Univ. press, 1990: 1670-1673.
[2] Webb TP, Bundey SE, Thake AI, Todd J. Population incidence and segregation ratios in the Martin-Bell syndrome. Am J Med Genet. 1986;23(1-2):573-80.
[3] Verkerk AJ, Pieretti M, Sutcliffe JS, Fu YH, Kuhl DP, Pizzuti A, Reiner O, Richards S, Victoria MF, Zhang FP, et al. Identification of a gene (FMR-1) containing a CGG repeat coincident with a breakpoint cluster region exhibiting length variation in fragile X syndrome. Cell. 1991;65(5):905-14.
[4] Richards RI, Sutherland GR. Dynamic mutations: a new class of mutations causing human disease. Cell. 1992;70(5):709-12. Review.
[5] Willems PJ. Dynamic mutations hit double figures. Nat Genet. 1994;8(3):213-5.
[6] Fu YH, Kuhl DP, Pizzuti A, Pieretti M, Sutcliffe JS, Richards S, Verkerk AJ, Holden JJ, Fenwick RG Jr, Warren ST, et al. Variation of the CGG repeat at the fragile X site results in genetic instability: resolution of the Sherman paradox. Cell. 1991;67(6):1047-58.
[7] Warren ST, Nelson DL. Advances in molecular analysis of fragile X syndrome. JAMA. 1994;271(7):536-42. Review.
[8] Wehnert M, Herrmann FH, Metzke H, Thiele H, Vogel G, Kuhnert W, Ebener U, Wulff K. Initial results of genetic carrier diagnosis in risk pedigrees with hemophilia A and B in East Germany. Z Gesamte Inn Med. 1988;43(16):441-4.
[9] Brown WT, Houck GE Jr, Jeziorowska A, Levinson FN, Ding X, Dobkin C, Zhong N, Henderson J, Brooks SS, Jenkins EC. Rapid fragile X carrier screening and prenatal diagnosis using a nonradioactive PCR test. JAMA. 1993;270(13):1569-75. Erratum in: JAMA 1994 Jan 5;271(1):28.
[10] Maniatis T., Fritsch E. F., Sambrook J. Molecular cloning: a laboratory manual New York: Cold Spring Harbor Lab. publ., 1982 545 p.
[11] Zhivotovsky LA Statistical methods for analysis of gene frequencies in natural populations. Theoretical population genetics. VINITI, 1983: 76-104. (Results of Science and Technology. Ser. General genetics; Vol. 8)