Biopolym. Cell. 1995; 11(6):104-107.
Поліморфізм тринуклеотидних CGG-повторів гена FMR-1 у здорових жі­ нок і матерів хворих з синдромом Мартина – Белла з України
1Малярчук С. Г., 1Лівшиць Л. А., 2Бычкова А. М., 1Кравченко С. О.
  1. Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
    Вул. Академіка Заболотного, 150, Київ, Україна, 03680
  2. Український центр медичної генетики МОЗ України
    Київ, Україна
Здійснено аналіз варіації CGG-повторів у 5'-нетрансльованій області, що не транслються, гена FMR-1 у 18 матерів пробандів з синдромом Мартина - Белла і в групі 46 здорових жінок з України. Показано, що число CGG-повторів варіює у межах від 23 до 35 копій у здорових жінок. У двох матерів пробандів визначено наявність алелів з експансією згаданих тринуклеотидів, які відповідають стану премутаціТ.