Висунуто гіпотезу щодо впливу мутацій в мітохондріальній ДНК на патогенез трисомії 21, яка пояснює збільшення ризику синдрому Дауна, пов'язаного з віком матері, зв'язок із злоякісними хворобами, аутоімунними процесами, повторні випадки син­дрому Дауна, поєднання з іншою патологією, походження батьківської хромосоми 21.