Дослідження ГДЗУ–МВ: вивчення генетичних модифікаторів при муковісцидозі

Автор(и)

  • О. Тищенко Науковий медико-генетичний центр "LeoGENE" 5, Вул. Зигзаг, Львів, Україна, 79000; Львівський національний університет імені Івана Франка 1, Вул. Університетська, Львів, Україна, 79000 Автор
  • Ю. Шаргородська Інститут спадкової патології НАМН України 31А, Вул. Лисенка, Львів, Україна, 79000; Університет Суррея Стаг-Хілл, Університетський Кампус, Гілдфорд, Великобританія, GU2 7XH Автор
  • Л. Бобер Західноукраїнський спеціалізований дитячий медичний центр 27, Вул. Дністерська, Львів, Україна, 79035 Автор
  • М. Тиркус Інститут спадкової патології НАМН України 31А, Вул. Лисенка, Львів, Україна, 79000 Автор
  • А. Шмельов Університет Суррея Стаг-Хілл, Університетський Кампус, Гілдфорд, Великобританія, GU2 7XH Автор
  • Т. Окул Запорізька обласна дитяча лікарня 70, пр-т Соборний, Запоріжжя, Україна, 69000 Автор
  • О. Ващук Львівський обласний госпіталь ветеранів війн та репресованих ім.Ю.Липи 31, Вул. Володимира Івасюка, Винники, Львівська обл., Україна, 79495 Автор
  • Н. Матійців Львівський національний університет імені Івана Франка 1, Вул. Університетська, Львів, Україна, 79000 Автор
  • І. Прокопенко Університет Суррея Стаг-Хілл, Університетський Кампус, Гілдфорд, Великобританія, GU2 7XH Автор
  • Г. Макух Львівський обласний клінічний перинатальний центр, Обласний центр неонатального скринінгу 6, Вул. Джорджа Вашингтона, Львів, Україна, 79032; Науковий медико-генетичний центр "LeoGENE" 5, Вул. Зигзаг, Львів, Україна, 79000 Автор

DOI:

https://doi.org/10.7124/bc.000AF8

Ключові слова:

муковісцидоз (МВ), генетичні варіанти, ППА (повногеномний пошук асоціацій), мутація, PCR, секвенування, біоінформатика

Анотація

Мета. Повногеномний пошук асоціацій (ППА) ефективно виявляють зв'язки між генетичними варіантами та захворюваннями. Муковісцидоз (МВ) є результатом мутацій гена CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator, трансмембранний регулятор провідності муковісцидозу); Однак тяжкість захворювання варіює у пацієнтів з однаковими мутаціями через інші генетичні фактори. Ми запустили дослідження ГДЗУ–МВ (Генетичне дослідження західноукраїнського муковісцидозу), щоб дослідити генетичну основу муковісцидозу. Висновки. Це дослідження спрямоване на покращення нашого розуміння генетики муковісцидозу шляхом інтеграції індивідуальних генетичних профілів, тим самим сприяючи більш тонкому підходу до лікування та розуміння захворювання та його ускладнень.
biopolym.cell-2024-40-3-cover.png

Завантаження

Опубліковано

2024-09-10

Номер

Том 40 № 3 (2024)

Розділ

Хроніка та інформація