Виявлення онкогенних мутацій у родоводі, ураженому спадковими онкологічними захворюваннями: Звіт про випадок

Анотація

Мета. Метою даного дослідження було виявлення генетичних причин спадкового раку в українському родоводі. Висновки. Ефективність секвенування наступного покоління для діагностики спадкових онкологічних захворювань була продемонстрована на прикладі сімейного випадку з подвійною генетичною схильністю до раку. Було встановлено, що син П., якому 25 років, є носієм мутації c.2150_2153del MSH6. При впровадженні належного планування моніторингу та відповідальному ставленні з боку пацієнта можна реалізувати стратегію ранньої діагностики, що призведе до того, що потенційний рак буде діагностовано на ранній стадії.