Biopolym. Cell. 2004; 20(1-2):107-114.
http://dx.doi.org/10.7124/bc.000699
Асоціація генотипу і клінічних проявів найпоширеніших моногенних спадкових захворювань
1Лівшиць Л. А., 2Бичкова Г. М., 1Нечипоренко М. В., 1Екшиян О. Ю., 1Грищенко Н. В., 1Малярчук С. Г., 1Пампуха В. М., 1Кравченко С. А., 3Афанасьева Н. О., 3Пічкур Н. А., 2Скибан Г. В.
  1. Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
    Вул. Академіка Заболотного, 150, Київ, Україна, 03680
  2. Український науковий центр радіаційної медицини АМН України
    вул. Мельникова, 53, Київ, Україна, 04050
  3. Кримський медико-генетичний центр
    вул. Титова, 77, Сімферополь, Україна, 95000

Abstract

Проведено аналіз асоціації генотипу і фенотипу у хворих на муковісцидоз (MB), фенілкетонурію (ФКУ), спінальну м'язову атрофію (CMА) та синдром Мартіна-Белла (СМБ) з України, Отримано дані про кореляцію певних мутацій генів ТРЕМ, ФАГ, SMN і FMR-1 з деякими проявами фенотипу. Обговорюється роль інших генівмодифікаторів, причетних до патогенезу MB, ФКУ, CM А та СМБ. На основі одержаних даних зроблено припущення про те, що ген HFE-1 може бути модифікуючим фактором клінічного фенотипу у хворих на MB.
Повний текст: (PDF, українською)

References

[1] Lander E.S., Linton L.M., Birren B., Nusbaum C., Zody M.C., Baldwin J., Devon K., et al. Initial sequencing and analysis of the human genome. Nature. 2001;409(6822):860-921.
[2] Livshyts' LA, Kravchenko SA, Hryshko VI, Malyarchuk SH, Ekshyyan OYu, Nechyporenko MV, Pampukha VM, Bychkova HM, Barylyak IR, Mykhaylets' LP, Sopko NI, Skyban HV, Antypkin YuH, Luk'yanova OM, Buzhiyevs'ka TI, Matsuka HXh.DNA diagnosis of the most common Ukraine inherited monogenic diseases nature (10 years of experience in DNA diapyustyky in Ukraine). Perynatolohiya ta pediatriya. 2000; 1:3-7.
[3] Wehnert M, Herrmann FH, Metzke H, Thiele H, Vogel G, Kuhnert W, Ebener U, Wulff K. Initial results of genetic carrier diagnosis in risk pedigrees with hemophilia A and B in East Germany. Z Gesamte Inn Med. 1988;43(16):441-4.
[4] Maniatis T., Fritsch E. F., Sambrook J. Molecular cloning: a laboratory manual New York: Cold Spring Harbor Lab. publ., 1982 545 p.
[5] Saiki RK, Gelfand DH, Stoffel S, Scharf SJ, Higuchi R, Horn GT, Mullis KB, Erlich HA. Primer-directed enzymatic amplification of DNA with a thermostable DNA polymerase. Science. 1988;239(4839):487-91.
[6] Guldberg P, Guttler F. A simple method for identification of point mutations using denaturing gradient gel electrophoresis. Nucleic Acids Res. 1993;21(9):2261-2.
[7] Sheffield VC, Cox DR, Lerman LS, Myers RM. Attachment of a 40-base-pair G + C-rich sequence (GC-clamp) to genomic DNA fragments by the polymerase chain reaction results in improved detection of single-base changes. Proc Natl Acad Sci U S A. 1989;86(1):232-6.
[8] Livshyts' LA. A molecular genetic analysis of the mutations in the exons of the CFTR gene in cystic fibrosis patients in Ukraine. Tsitol Genet. 2000;34(4):6-9.
[9] Zielenski J. Genotype and phenotype in cystic fibrosis. Respiration. 2000;67(2):117-33.
[10] Feder J.N., Gnirke A., Thomas W., Tsuchihashi Z., Ruddy D.A., Basava A., Dormishian F., et al. A novel MHC class I-like gene is mutated in patients with hereditary haemochromatosis. Nat Genet. 1996;13(4):399-408.
[11] Rohlfs EM, Shaheen NJ, Silverman LM. Is the hemochromatosis gene a modifier locus for cystic fibrosis? Genet Test. 1998;2(1):85-8.
[12] Pampukha V. M., Rozumenko V. D., Cherchenko A. P., Livshits L. A. Analysis of C282Y and H63D mutations of the hereditary haemochromatosis gene HFE among the Ukrainian population and patients with brain glial tumor. Biopolym. Cell. 2003; 19(6):536-540.
[13] Devaney J, Maher M, Smith T, Houghton JA, Glennon M. HFE alleles in an Irish cystic fibrosis population. Genet Test. 2003 Summer;7(2):155-8.
[14] Ekshiian AIu, Livshits LA, Bychkova AM, Afanas'eva NA, Bariliak IR. A molecular genetic analysis of spinal muscular atrophy (SMA) in families at high risk from different regions of Ukraine. Tsitol Genet. 1997;31(6):75-81.
[15] Bychkova AM, Maliarchuk SG, Livshits LA. A clinical and molecular genetic analysis of the fragile X syndrome. Tsitol Genet. 1999;33(4):70-6.
[16] Measurement of intelligence in children. Ed. YuZh Gil'bukha. Kyiv, 1991. 267 p.
[17] Powell L. Girls wilh fragile. Nat. Conf. Fragile X Soc New York, 2003; pp. 11-25.
[18] Jin P, Warren ST. Understanding the molecular basis of fragile X syndrome. Hum Mol Genet. 2000;9(6):901-8.
[19] Nechyporenko M.V., Kravchenko S.A., Livshits L.A. PKU in Ukraine: PAH gene mutations and minihaplotype analysis. Bull. Mol. Med. 2001; 9 (10):1-6.
[20] Erlandsen H, Stevens RC. The structural basis of phenylketonuria. Mol Genet Metab. 1999;68(2):103-25.
[21] Guldberg P, Romano V, Ceratto N, Bosco P, Ciuna M, Indelicato A, Mollica F, Meli C, Giovannini M, Riva E, et al. Mutational spectrum of phenylalanine hydroxylase deficiency in Sicily: implications for diagnosis of hyperphenylalaninemia in southern Europe. Hum Mol Genet. 1993;2(10):1703-7.
[22] Guldberg P, Rey F, Zschocke J, Romano V, Fran?ois B, Michiels L, Ullrich K, Hoffmann GF, Burgard P, Schmidt H, Meli C, Riva E, Dianzani I, Ponzone A, Rey J, G?ttler F. A European multicenter study of phenylalanine hydroxylase deficiency: classification of 105 mutations and a general system for genotype-based prediction of metabolic phenotype. Am J Hum Genet. 1998;63(1):71-9.