Зниження ефективності окислювального фосфорилювання у донорів екстрахромосоми 21
DOI:
https://doi.org/10.7124/bc.00043EАнотація
На підставі висловленого нами припущення щодо ролі мутацій мітохондріальної ДНК у патогенезі трисомії 21 були вивчені показники енергетичного обміну у 70 матерів – донорів екстрахромосоми 21. Змінення співвідноиіеня фосфору сироватки та еритроцитів, збільшення активності лактатдегідрогенази і креатинкінази, зменшення рівня АТФ є свідченням зниження ефективності окислювального фосфорилювання і показником мітохондріального «стресу» у донорів екстрахромосоми 21. Отримані результати і представлені раніше дані про підвищений рівень вільних радикалів, пригнічення антиоксидантної системи, а також виявлення точкової мутації мітохондріальної ДНК у обстеженого донора в ділянці кодування АТФази вказують на важливість мітохондріального геному в патогенезі трисоміі 21.Посилання
Mikkelsen M. Epidemiology of trisomy 21: Population, peri- and antenatal data. Trisomy 21: Proc. of Int. Symp.. Eds G. R. Burgio, M. Fraccaro, L. Tiepolo, U. Wolf. Berlin; Heidelberg; New York: Springer, 1981: 211-222.
Arbuzova SB. Free radicals in the origin and clinical manifestation of Down's syndrome. Tsitol Genet. 1996;30(2):25-34.
Lippman A, Aym? S. Fetal death rates in mothers of children with trisomy 21 (Down syndrome). Ann Hum Genet. 1984;48(Pt 4):303-12.
Butomo IV, Kovaleva NV. Structural chromosomal reorganizations and mosaicism in the parents of children with Down's syndrome. Tsitol Genet. 1993;27(1):87-91.
Buzhievskaia TI, Cha?kovskaia TL, Skiban GV, Zerova-Liubimova TE, Kochube? TP. Unusual cases of the inheritance of Down's syndrome. Tsitol Genet. 1988;22(3):25-9. Russian.
Arbuzova SB. The role of mitochondrial DNA in the origin of regular trisomy 21. Tsitol Genet. 1995;29(3):77-80.
Antonarakis SE. Parental origin of the extra chromosome in trisomy 21 as indicated by analysis of DNA polymorphisms. Down Syndrome Collaborative Group. N Engl J Med. 1991;324(13):872-6.
Richter C. Reactive oxygen and DNA damage in mitochondria. Mutat Res. 1992;275(3-6):249-55.
Vinogradova IL, Bagriantseva SIu, Derviz GV. Method for the simultaneous determination of 2,3-DPG and ATP in erythrocytes. Lab Delo. 1980;(7):424-6.
Shoffner JM, Wallace DC. Mitochondrial genetics: principles and practice. Am J Hum Genet. 1992;51(6):1179-86.
Arbuzova S. The role of free radicals in etiology and pathogenesis of trisomy 21. Eur J Hum Genet. 1996; 4, Suppl. 1:157.
