Аналіз SNPs гена EPHA1 у популяції України
DOI:
https://doi.org/10.7124/bc.000841Ключові слова:
ген <em>EPHA1</em>, поліморфізм, популяціяАнотація
Мета. Аналіз розподілу алельних варіантів поліморфізмів G1475A і G1891A гена EPHA1 у популяції України та вивчення вторинної структури білка як перший етап визначення ролі гена EPHA1 у патогенезі інтелектуальної недієздатності. Методи. Алельні варіанти SNP для G1475A і G1891A досліджували методами ПЛР- ПДРФ та алель-специфічної ПЛР відповідно. Результати. Отримано дані стосовно розподілу генотипів і алельних варіантів гена EPHA1. Виявлено низьку частоту алеля 1475A (0,012) та відсутність алеля 1891A в популяції України. Висновки. Створено методики детекції замін G1475A і G1891A в гені EPHA1 та проведено попередні дослідження розподілу поліморфізмів G1475A і G1891A у популяції Україні.Посилання
Klein R. Eph/ephrin signaling in morphogenesis, neural development and plasticity Curr. Opin. Cell Biol 2004 16, N 5 P. 580–589.
Poliakov A., Cotrina M., Wilkinson D. G. Diverse roles of eph receptors and ephrins in the regulation of cell migration and tissue assembly Dev. Cell 2004 7, N 4:465–480.
Zisch A. H., Pasquale E. B. The Eph family: a multitude of receptors that mediate cell recognition signals Cell Tissue Res 1997 290, N 2:217–226.
Depaepe V., Suarez-Gonzalez N., Dufour A., Passante L., Gorski J. A., Jones K. R., Ledent C., Vanderhaeghen P. Ephrin signalling controls brain size by regulating apoptosis of neural progenitors Nature 2005 435, N 7046:1244–1250.
Cooke J. E., Moens C. B. Boundary formation in the hindbrain: Eph only it were simple... Trends Neurosci 2002 25, N 5 P. 260–267.
Flanagan J. G., Vanderhaeghen P. The ephrins and Eph receptors in neural development Annu. Rev. Neurosci 1998 21 P. 309–345.
Maru Y., Hirai H., Takaku F. Overexpression confers an oncogenic potential upon the eph gene Oncogene 1990 5, N 3 P. 445–447.
Abdul-Aziz N. M., Turmaine M., Greene N. D., Copp A. J. Ephrin A-EphA receptor interactions in mouse spinal neurulation: implications for neural fold fusion Int. J. Dev. Biol 2009 53, N 4 P. 559–568.
Duffy S. L., Steiner K. A., Tam P. P., Boyd A. W. Expression analysis of the Epha1 receptor tyrosine kinase and its high-affinity ligands Efna1 and Efna3 during early mouse development Gene Expr. Patterns 2006 6, N 7:719–723.
Maniatis T., Fritsch E. F., Sambrook J. Molecular cloning: a laboratory manual New York: Cold Spring Harbor Lab. press, 1982 545 p.
Cordell H. J., Clayton D. G. Genetic association studies Lancet 2005 366, N 9491:1121–1131.
Balding D. J. A tutorial on statistical methods for population association studies Nat. Rev. Genet 2006 7, N 10:781–791.
Sanger F., Nicklen S., Coulson A. R. DNA sequencing with chainterminating inhibitors Proc. Natl Acad. Sci. USA 1977 74, N 12:5463–5467.
Naj A. C., Jun G., Beecham G. W. et al. Common variants at MS 4A4/MS4A6E, CD2AP, CD33 and EPHA1 are associated with late-onset Alzheimer's Disease Nat. Genet 2011 43, N 5 P. 436–441.
Hollingworth P., Harold D., Sims R. et al. Common variants at ABCA7, MS4A6A/MS4A4E, EPHA 1, CD33 and CD2AP are associated with Alzheimer's disease Nat. Genet 2011 43, N 5:429–435.
