Методом блот-гибридизации исследован аллельный полиморфизм двух районов проксимальной части гена миодисторфии Дюшенна— DXS164 (зонд pERT87.I5) и DXS206 (зонд pXJl.l) у жителей Ленинграда и в семьях высокого риска с миодистрофией Дюшенна (МДД). Частота аллельного полиморфизма в популяции Ленинграда для обоих изученных фрагментов гена МДД оказалась практически идентичной таковой в популяции Северной Америки. Число женщин, гетерозиготных по аллелям локусов DXS164 и DXS206, было примерно одинаковым и равнялось 40 %. Аллельный полиморфизм гена МДД в семьях высокого риска не отличался от популяционного. Семь из девяти семей высокого риска, подвергнутых ПДРФ-анализу, оказались информативными для последующей ДНК-диагностики. У одного из шести обследованных больных с МДД обнаружена делеция проксимальной части гена МДД.