Biopolym. Cell. 1991; 7(2):98-102.
Дискуссии
ПДРФ-анализ и скрининг делеций в семьях больных миодистрофией Дюшенна (МДД)
1Малышева О. В., 1Горбунова В. Н., 1Красильников В. В., 1Баранов В. С.
  1. Институт акушерства и гинекологии АМН
    Ленинград, СССР

Abstract

Методами обычной и множественной полимеразной цепной реакции синтеза ДНК, а также блот-гибридизации по Саузерну исследованы аллельный полиморфизм пяти сайтов ДНК, тесно сцепленных с геном дистрофина, и наличие делеций этого гена у пробандов и в семьях высокого риска. Информативными по одному или нескольким полиморфным сайтам оказались 29 и 36 обследованных семей, т. е. они пригодны для пренатальной диагностики и определения гетерозиготного носительства мутации. У 11 из 32 больных МДД выявлены различные делеции гена дистрофина. Приведены конкретные примеры пренатальной диагностики МДД на ранних сроках беременности. Обсуждаются преимущества и недостатки ПДРФ-анализа и метода прямого определения мутаций гена дистрофина для выявления гетерозиготного носительства и пренатальной диагностики МДД.

References

[1] Gorbunova VN, Krasilnikov VV, Aseev MV, Santzevich NV, Buranov VS. RFLP analysis of Duchenne muscular dystrophy gene in population of Leningrad and in high risk families. Biopolym Cell. 1990; 6(2):52-5.
[2] Maniatis T, Fritsch EF, Sambrook J. Molecular cloning: a laboratory manual. New York: Cold Spring Harbor Lab, 1982; 545 p.
[3] Roberts RG, Cole CG, Hart KA, Bobrow M, Bentley DR. Rapid carrier and prenatal diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy. Nucleic Acids Res. 1989;17(2):811.
[4] Ivashchenko TE, Gorbunova VN, Aseev MV, Baranov VS, Vinogradov SV, Berlin YuA, Goltzov AA, Kaboev OK, Schwartz EI. Analysis of restriction polymorphism of D7S23 locus by polymerase chain reaction with KM-19 probe in population and cystic fibrosis families. Biopolym Cell. 1990; 6(2):55-60.
[5] Chamberlain JS, Gibbs RA, Ranier JE, Nguyen PN, Caskey CT. Deletion screening of the Duchenne muscular dystrophy locus via multiplex DNA amplification. Nucleic Acids Res. 1988;16(23):11141-56.
[6] Wapenaar MC, Kievits T, Hart KA, Abbs S, Blonden LAJ, den Dunnen JT, et al. A deletion hot spot in the Duchenne muscular dystrophy gene. Genomics. 1988;2(2):101–8.
[7] Arahata K, Hoffman EP, Kunkel LM, Ishiura S, Tsukahara T, Ishihara T, Sunohara N, Nonaka I, Ozawa E, Sugita H. Dystrophin diagnosis: comparison of dystrophin abnormalities by immunofluorescence and immunoblot analyses. Proc Natl Acad Sci U S A. 1989;86(18):7154-8.