Biopolym. Cell. 1991; 7(2):92-98.
Дискуссии
Некоторые проблемы диагностики гемофилии А и возможные пути их решения
1Асеев М. В., 1Горностаева Н. Г., 1Баранов В. С.
  1. Институт акушерства и гинекологии АМН
    Ленинград, СССР

Abstract

Работа суммирует трехлетний опыт молекулярной диагностики гемофилии А при помощи ПДРФ-анализа и полимеразной цепной реакции синтеза ДНК. Из 80 семей 75 оказались информативными для ДНК-диагностики. У 18 родственниц пробанда установлено носительство гемофилии А, у 23 – отвергнуто. В 20 случаях на I и II триместрах беременности проводили пренатальную диагностику этого заболевания. Приведены характерные примеры ДНК-анализа в семьях высокого риска, рассмотрены объективные факторы, затрудняющие пренатальную диагностику гемофилии А, а также наиболее перспективные новые методические подходы, повышающие эффективность молекулярных исследований природы мутации гена фактора VIII.

References

[1] Aseev MV, Ivashchenko TE, Gorbunova VN, Baranov VS. RFLP-analysis and haemophilia A diagnostics with DNA probes. Biopolym Cell. 1990; 6(2):45-52.
[2] Baranov VS. Prenatal diagnosis of hereditary diseases, current status, real possibilities and prospects. Vestn Akad Med Nauk SSSR. 1987;(4):44-50.
[3] Surin VL, Zhukova EL, Krutov AA, Solov'ev GIa, Likhacheva EA, Pliushch OP, Grineva NI. Detection of hemophilia A carriers by testing polymorphic Bcl I and HINDIII sites using the PCR method with internal splitting control. Gematol Transfuziol. 1990;35(3):3-6.
[4] Arai M, Inaba H, Higuchi M, Antonarakis SE, Kazazian HH Jr, Fujimaki M, Hoyer LW. Direct characterization of factor VIII in plasma: detection of a mutation altering a thrombin cleavage site (arginine-372----histidine). Proc Natl Acad Sci U S A. 1989;86(11):4277-81.
[5] Bardoni B, Sampietro M, Romano M, Crapanzano M, Mannucci PM, Camerino G. Characterization of a partial deletion of the factor VIII gene in a haemophiliac with inhibitor. Hum Genet. 1988;79(1):86-8.
[6] Bernardi F, Legnani C, Volinia S, Patracchini P, Rodorigo G, DeRosa V, Marchetti G. A HindIII RFLP and a gene lesion in the coagulation factor VIII gene. Hum Genet. 1988;78(4):359-62.
[7] Bernardi F, Marchetti G, Bertagnolo V, Faggioli L, Volinia S, Patracchini P, Bartolai S, Vannini F, Felloni L, Rossi L, et al. RFLP analysis in families with sporadic hemophilia A. Estimate of the mutation ratio in male and female gametes. Hum Genet. 1987;76(3):253-6.
[8] Gitschier J. Maternal duplication associated with gene deletion in sporadic hemophilia. Am J Hum Genet. 1988;43(3):274-9.
[9] Inaba H, Fujimaki M, Kazazian HH Jr, Antonarakis SE. Mild hemophilia A resulting from Arg-to-Leu substitution in exon 26 of the factor VIII gene. Hum Genet. 1989;81(4):335-8.
[10] Kaufman RJ. Genetic engineering of factor VIII. Nature. 1989;342(6246):207-8.
[11] Kazazian HH Jr, Wong C, Youssoufian H, Scott AF, Phillips DG, Antonarakis SE. Haemophilia A resulting from de novo insertion of L1 sequences represents a novel mechanism for mutation in man. Nature. 1988;332(6160):164-6.
[12] Kogan SC, Doherty M, Gitschier J. An improved method for prenatal diagnosis of genetic diseases by analysis of amplified DNA sequences. Application to hemophilia A. N Engl J Med. 1987;317(16):985-90.
[13] Maniatis T., Fritsh E., Sembrook J. Molecular cloning. New York : Cold Spring Harbor Lab., 1989. 420 p.
[14] Oberle I, Camerino G, Heilig R, Grunebaum L, Cazenave JP, Crapanzano C, Mannucci PM, Mandel JL. Genetic screening for hemophilia A (classic hemophilia) with a polymorphic DNA probe. N Engl J Med. 1985;312(11):682-6.
[15] Orita M, Suzuki Y, Sekiya T, Hayashi K. Rapid and sensitive detection of point mutations and DNA polymorphisms using the polymerase chain reaction. Genomics. 1989;5(4):874-9.
[16] Traystman MD, Higuchi M, Kasper CK, Antonarakis SE, Kazazian HH Jr. Use of denaturing gradient gel electrophoresis to detect point mutations in the factor VIII gene. Genomics. 1990;6(2):293-301.
[17] Youssoufian H, Antonarakis SE, Bell W, Griffin AM, Kazazian HH Jr. Nonsense and missense mutations in hemophilia A: estimate of the relative mutation rate at CG dinucleotides. Am J Hum Genet. 1988;42(5):718-25.
[18] Youssoufian H, Kasper CK, Phillips DG, Kazazian HH Jr, Antonarakis SE. Restriction endonuclease mapping of six novel deletions of the factor VIII gene in hemophilia A. Hum Genet. 1988;80(2):143-8.
[19] Youssoufian H, Wong C, Aronis S, Platokoukis H, Kazazian HH Jr, Antonarakis SE. Moderately severe hemophilia A resulting from Glu----Gly substitution in exon 7 of the factor VIII gene. Am J Hum Genet. 1988;42(6):867-71.