Biopolym. Cell. 1991; 7(2):86-91.
Дискуссии
Неравновесное сцепление полиморфизма длины рестрикционных фрагментов хромосомы 7 человека с мутациями в гене муковисцидоза в украинской популяции
1Лившиц Л. А., 1Кравченко С. А., 1Гришко В. И., 1Бужиевская Т. И., 1Баранов В. С.
  1. Институт молекулярной биологии и генетики НАН Украины
    ул. Академика Заболотного, 150, Киев, Украина, 03680

Abstract

В 37 украинских семьях с риском муковисцидоза (MB) 1: 25 и среди 100 здоровых доноров проводили ДНК-анализ делеции ΔF508 с использованием полимеразной цепной реакции. Данную трехнуклеотидную делецию имели 65 % хромосом, мутантних по гену MB. Осуществлен анализ сцепления между тремя полиморфными маркерами (КМ-19, CS. 7, D7S8) и мутациями в гене MB. Сильное неравновесное сцепление было обнаружено между ПДРФ-гаплотипами в системах KM-19/PstI и CS.7/Hin61 и делецией ΔF508. Более слабое, но достоверное сцепление было между теми же гаплотипами и другими мутациями в гене MB. Сцепление между этими маркерами и МВ-мутациями позволяет проводить точную пре- и постнатальную диагностику MB в большинстве семей, имеющих больного ребенка, а также дает возможность выявлять носителей мутации в гене MB в популяции.

References

[1] Harris M, Super M. Cystic fibrosis. The fact. Oxford : Univ. press, 1987. 133 p.
[2] Tsui LC. Genetic markers on chromosome 7. J Med Genet. 1988;25(5):294-306.
[3] Feldman GL, Williamson R, Beaudet AL, O'Brien WE. Prenatal diagnosis of cystic fibrosis by DNA amplification for detection of KM-19 polymorphism. Lancet. 1988;2(8602):102.
[4] Northrup H, Rosenbloom C, O'Brien WE, Beaudet AL. Additional polymorphism for D7S8 linked to cystic fibrosis including detection by DNA amplification. Nucleic Acids Res. 1989;17(4):1784.
[5] Estivill X, Farrall M, Williamson R, Ferrari M, Seia M, Giunta AM, Novelli G, Potenza L, Dallapicolla B, Borgo G, et al. Linkage disequilibrium between cystic fibrosis and linked DNA polymorphisms in Italian families: a collaborative study. Am J Hum Genet. 1988;43(1):23-8.
[6] Krawczak M, Konecki DS, Schmidtke J, D?ck M, Engel W, N?tzenadel W, Trefz FK. Allelic association of the cystic fibrosis locus and two DNA markers, XV2c and KM19, in 55 German families. Hum Genet. 1988;80(1):78-80.
[7] Rommens JM, Iannuzzi MC, Kerem B, Drumm ML, Melmer G, Dean M, Rozmahel R, Cole JL, Kennedy D, Hidaka N, et al. Identification of the cystic fibrosis gene: chromosome walking and jumping. Science. 1989;245(4922):1059-65.
[8] Riordan JR, Rommens JM, Kerem B, Alon N, Rozmahel R, Grzelczak Z, Zielenski J, Lok S, Plavsic N, Chou JL, et al. Identification of the cystic fibrosis gene: cloning and characterization of complementary DNA. Science. 1989;245(4922):1066-73.
[9] Kerem B, Rommens JM, Buchanan JA, Markiewicz D, Cox TK, Chakravarti A, Buchwald M, Tsui LC. Identification of the cystic fibrosis gene: genetic analysis. Science. 1989;245(4922):1073-80.
[10] Wehnert M, Herrmann FH, Metzke H, Thiele H, Vogel G, Kuhnert W, Ebener U, Wulff K. Initial results of genetic carrier diagnosis in risk pedigrees with hemophilia A and B in East Germany. Z Gesamte Inn Med. 1988;43(16):441-4.
[11] Livshitz LA, Gryshko VI, Kravchenko SA, Ivashchenko TE, Baranov VS, Buzhievskaya TI. Analysis of DNA polymorphism in the regions closely linked with cystic fibrosis gene in Kiev population. Biopolym Cell. 1990; 6(2):60-4.
[12] Livshits LA, Gorovenko NG, Ivashchenko TE, Buzhievskaia TI. The importance of medical genetics study for the early diagnosis of mucoviscidosis. Vrach Delo. 1990;(4):101-3.
[13] Maniatis T, Fritsch EF, Sambrook J. Molecular cloning: a laboratory manual. New York: Cold Spring Harbor Lab, 1982; 545 p.
[14] Lakin GF. Biometrics. Vysshaya Shkola, 1980. 293 p.