Biopolym. Cell. 1991; 7(2):73-79.
Дискуссии
Хромосомный импринтинг и наследственные болезни
1Баранов В. С.
  1. Институт акушерства и гинекологии АМН
    Ленинград, СССР

Abstract

Обзор суммирует современные представления о хромосомном импринтинге (XM) как об универсальном механизме регуляции генной активности, обусловленном стойкими структурно-функциональными различиями родительских геномов, возникающими в процессе сперматогенеза и оогенеза. Подробно изложены примеры ХИ у человека на уровне целого генома (истинный пузырный занос), отдельных хромосом (изодисомия, анэуплоидия, неслучайная утрата родительских хромосом клетками эмбриональных опухолей), хромосомных сегментов (синдром Прадера – Вилли) и отдельных генов (хорея Гентингтона, синдром Мартина–Белла – ломкой Х-хромосомы). Обсуждается значение ХИ в процессе трансгеноза и регуляции экспрессии чужеродных генов, а также в явлении функциональной гемизиготности генома человека. Рассмотрены некоторые молекулярные механизмы XИ-метилирования, гетерохроматизация. Подчеркивается значение ХИ для медицинской генетики, для поиска новых путей коррекции генных дефектов и управления процессами наследственности.

References

[1] Baranov VS. Chromosomal control of early mammalian development. Ontogenez. 1983;14(6):573-89.
[2] Baranov VS. Chromosome imprinting and interchromosomal interactions in early mammalian development. Usp Sovrem Biol. 1988; 105(3):393-405.
[3] Baranov VS. Cytogenetic analysis of genome functions in the early stages of embryonic development of mammals. Usp Sovrem Genet. M: Nauka, 1988:143-83.
[4] Kajii T, Ohama K. Androgenetic origin of hydatidiform mole. Nature. 1977;268(5621):633-4.
[5] Vejerslev LO, Fisher RA, Surti U, Wake N. Hydatidiform mole: parental chromosome aberrations in partial and complete moles. J Med Genet. 1987;24(10):613-5.
[6] Dyban AR, Baranov VS. Cytogenetics of mammalian embryonic development. Oxford: Clarendon press, 1987. 362 p.
[7] Reik W, Surani MA. Cancer genetics. Genomic imprinting and embryonal tumours. Nature. 1989;338(6211):112-3.
[8] Cheung SW, Crane JP, Beaver HA, Burgess AC. Chromosome mosaicism and maternal cell contamination in chorionic villi. Prenat Diagn. 1987;7(8):535-42.
[9] Lyon MF. The William Allan memorial award address: X-chromosome inactivation and the location and expression of X-linked genes. Am J Hum Genet. 1988;42(1):8-16.
[10] Hassold T, Benham F, Leppert M. Cytogenetic and molecular analysis of sex-chromosome monosomy. Am J Hum Genet. 1988;42(4):534-41.
[11] Spence JE, Perciaccante RG, Greig GM, Willard HF, Ledbetter DH, Hejtmancik JF, Pollack MS, O'Brien WE, Beaudet AL. Uniparental disomy as a mechanism for human genetic disease. Am J Hum Genet. 1988;42(2):217-26.
[12] Voss R, Ben-Simon E, Avital A, Godfrey S, Zlotogora J, Dagan J, Tikochinski Y, Hillel J. Isodisomy of chromosome 7 in a patient with cystic fibrosis: could uniparental disomy be common in humans? Am J Hum Genet. 1989;45(3):373-80.
[13] McKusick VA. The morbid anatomy of the human genome. Baltimore: Howard Hugh's Med. Inst., 1989; 220 p.
[14] Nicholls RD, Knoll JH, Butler MG, Karam S, Lalande M. Genetic imprinting suggested by maternal heterodisomy in nondeletion Prader-Willi syndrome. Nature. 1989;342(6247):281-5.
[15] Wenger SL, Rauch SD, Hanchett JM. Sister chromatid exchange analysis of the 15q11 region in Prader-Willi syndrome patients. Hum Genet. 1989;83(2):111-4.
[16] Erickson RP. Chromosomal imprinting and the parent transmission specific variation in expressivity of Huntington disease. Am J Hum Genet. 1985;37(4):827-9.
[17] Reik W. Genomic imprinting: a possible mechanism for the parental origin effect in Huntington's chorea. J Med Genet. 1988;25(12):805-8.
[18] Roberts L. Huntington's gene: so near, yet so far. Science. 1990;247(4943):624-7.
[19] Pembrey ME, Winter RM, Davies KE. A premutation that generates a defect at crossing over explains the inheritance of fragile X mental retardation. Am J Med Genet. 1985;21(4):709-17.
[20] Laird C, Jaffe E, Karpen G, Lamb M, Nelson R. Fragile sites in human chromosomes as regions of late-replicating DNA. Trends Genet. 1987;3:274–81.
[21] Hori T, Takahashi E, Tsuji H, Tsuji S, Murata M. Fragile X expression in thymidine-prototrophic and auxotrophic human-mouse somatic cell hybrids under low and high thymidylate stress conditions. Cytogenet Cell Genet. 1988;47(4):177-80.
[22] Bridge PJ, Lillicrap DP. Molecular diagnosis of the fragile X [Fra (X)] syndrome: calculation of risks based on flanking DNA markers in small phase-unknown families. Am J Med Genet. 1989;33(1):92-9.
[23] Mohrenweiser HW. Functional hemizygosity in the human genome: direct estimate from twelve erythrocyte enzyme loci. Hum Genet. 1987;77(3):241-5.
[24] Cattanach BM. Position effect variegation in the mouse. Genet Res. 1974;23(3):291-306.
[25] Reuter G, Giarre M, Farah J, Gausz J, Spierer A, Spierer P. Dependence of position-effect variegation in Drosophila on dose of a gene encoding an unusual zinc-finger protein. Nature. 1990;344(6263):219-23.