Biopolym. Cell. 2016; 32(3):184-189.
Геномика, транскриптомика и протеомика
Оценка генетического разнообразия генов RYR1 в латвийской белой породе свиней
1Докане К., 2Йонкус Д., 1Съяксте Т.
  1. Геномики и биоинформатики, Институт биологии
    Латвийский университет
    ул. Миера 3, Саласпилс, Латвия, LV-2169
  2. Институт агробиотехнологии
    Латвийский сельскохозяйственный университет Liela
    Йелы 2, Елгава, LV - 3001, Латвия

Abstract

Рецептор рианодина 1 (RYR1) является кальциевым ионным каналом саркоплазматического ретикулума скелетных мышц. В гене RYR1 человека и животных были обнаружены несколько полиморфных локусов, некоторые из которых связаны с определенными фенотипами. Однако данных о генетической изменчивости RYR1 у свиней мало: миссенс мутация Arg615Cys, связанная с злокачественной гипертермией, синдром свиного стресса и качеством мяса показана для нескольких коммерческих и местных пород. Цель. Оценить возможную функциональность аминокислотных замен в генотипах rs344435545 (C1972T, Arg615Cys), rs196953058 (T8434C, Phe2769Leu) и rs323041392 (G12484A, Asp4119Asn) местной латвийской белой породы свиней. Методы. Локус полиморфизма генотипировали рестрикционным анализом длины фрагментов. Проанализированы 8 образцов оригинальной латвийской белой породы свиней, собранные в 2006 году и 103 образцов латвийской белой, отобранные в трех латвийских географически удаленных фермерских хозяйствах в 2015 году. Для оценки потенциального эффекта аминокислотных замен на функции белка применен онлайн-инструмент SIFT. Результаты. Локусы rs344435545 и rs196953058 мономорфны в обоих коллекциях. При этом rs323041392 показал высокий уровень полиморфизма в оригинальной латышской белой с GG / GA / AA генотипом корреляции, равном 3/4/1 и отсутствие полиморфизма в коллекции 2015 году. Из изученных локусов, только rs344435545 обладает потенциалом изменения функции белка. Выводы. Имеющая влияние на функцию белка неблагоприятный аллель Т в rs344435545, не присутствует в латвийской белой породе свиней. За девять лет в фермерских хозяйствах у латвийской белой породы свиней произошла потеря изменчивости rs323041392. Как латышской так и европейской животноводческой отрасли необходимо учесть, что интенсификация размножения может снизить генетическое разнообразие, конкретные рабочие характеристики и адаптивность к экологическим проблемам у местных пород в небольших популяций.
Keywords: RYR1, полиморфизм, генетическое разнообразие, свиньи

References

[1] Galli L, Orrico A, Lorenzini S, Censini S, Falciani M, Covacci A, Tegazzin V, Sorrentino V. Frequency and localization of mutations in the 106 exons of the RYR1 gene in 50 individuals with malignant hyperthermia. Hum Mutat. 2006;27(8):830.
[2] Gu M, Zhang S, Hu J, Yuan Y, Wang Z, Da Y, Wu S. Novel RYR1 missense mutations in six Chinese patients with central core disease. Neurosci Lett. 2014;566:32-5.
[3] Hernández-Ochoa EO, Pratt SJ, Lovering RM, Schneider MF. Critical Role of Intracellular RyR1 Calcium Release Channels in Skeletal Muscle Function and Disease. Front Physiol. 2016;6:420.
[4] Allison CP, Johnson RC, Doumit ME. The effects of halothane sensitivity on carcass composition and meat quality in HAL-1843-normal pigs. J Anim Sci. 2005;83(3):671-8.
[5] Rempel WE, Lu M, el Kandelgy S, Kennedy CF, Irvin LR, Mickelson JR, Louis CF. Relative accuracy of the halothane challenge test and a molecular genetic test in detecting the gene for porcine stress syndrome. J Anim Sci. 1993;71(6):1395-9.
[6] Ng PC, Henikoff S. SIFT: Predicting amino acid changes that affect protein function. Nucleic Acids Res. 2003;31(13):3812-4.
[7] Kumar P, Henikoff S, Ng PC. Predicting the effects of coding non-synonymous variants on protein function using the SIFT algorithm. Nat Protoc. 2009;4(7):1073-81.
[8] Silveira AC, Freitas PF, César AS, Cesar AS, Antunes RC, Guimarães EC, Batista DF, Torido LC. Influence of the halothane gene (HAL) on pork quality in two commercial crossbreeds. Genet Mol Res. 2011;10(3):1479-89.
[9] Brini M. Ryanodine receptor defects in muscle genetic diseases. Biochem Biophys Res Commun. 2004;322(4):1245-55.
[10] Gillard EF, Otsu K, Fujii J, Khanna VK, de Leon S, Derdemezi J, Britt BA, Duff CL, Worton RG, MacLennan DH. A substitution of cysteine for arginine 614 in the ryanodine receptor is potentially causative of human malignant hyperthermia. Genomics. 1991;11(3):751-5.
[11] Rosenberg H, Pollock N, Schiemann A, Bulger T, Stowell K. Malignant hyperthermia: a review. Orphanet J Rare Dis. 2015;10:93.
[12] Smith C, Bampton PR. Inheritance of reaction to halothane anaesthesia in pigs. Genet Res. 1977;29(3):287-92.
[13] Fujii J, Otsu K, Zorzato F, de Leon S, Khanna VK, Weiler JE, O'Brien PJ, MacLennan DH. Identification of a mutation in porcine ryanodine receptor associated with malignant hyperthermia. Science. 1991;253(5018):448-51.