Biopolymers and cell. 2010; 26 (1): 13 - 22
Мутации в гене натрий-фосфатного котранспортера ІІb типа человека SLC34A2
Д. С. Литуев, Р. Г. Киямова
Натрий-фосфатный котранспортер IIb типа (NaPi2b) обеспечивает поглощение фосфатов в клетках некоторых эпителиальных тканей, остеобластах и одонтобластах. В некоторых типах эпителиальных опухолей показано изменение экспрессии NaPi2, а также недавно выявлены нарушения активности NaPi2b, вызванные мутациями в гене транспортера (SLC34A), у пациентов с альвеолярным микролитиазом легких – заболевании с аутосомно-рецессивным типом наследования, при котором в легких накапливаются нерастворимые кальций-фосфатные соли. В данной работе собрана информация о мутациях, обнаруженных в кодирующем участке гена SLC34A2 и его транскриптах, и обсуждаются данные об их влиянии на функцию NaPi2b.
Ключевые слова: ген SLC34A2, транспорт неорганического фосфата, альвеолярный микролитиаз легких, мутации, рак яичника.