Biopolymers and Cell 1990; 6(2) P 65-71
ПОПУЛЯЦИОННЫЙ И СЕМЕЙНЫЙ АНАЛИЗ ПОЛИМОРФИЗМА ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ ДНК, СЦЕПЛЕННЫХ С ГЕНОМ МУКОВИСЦИДОЗА
О. В. Воронина, В. С. Гайцхоки, Т. Э. Иващеико, В. С. Баранов, В. Н. Горбунова, В. М. Калинин, Л. А. Лившиц, М. Т. Веножинскис
НИИ экспериментальной медицины АМН СССР, Ленинград
НИИ акушерства и гинекологии АМН СССР, Ленинград
Институт медицинской генетики АМН СССР, Москва
Институт молекулярной биологии и генетики АН УССР, Киев
НИИ охраны материнства и детства МЗ ЛитССР, Вильнюс
В работе представлены результаты исследования аллельного полиморфизма локусов, сцепленных с геном муковисцидоза (кистозного фиброза поджелудочной оюелезы, КФ) в популяциях здоровых людей-доноров Ленинграда (D7S8, Met, D7S23), Москвы (D7S8) и Киева (Met). Полиморфизм длин рестрикционных фрагментов ДНК (ПДРФ) в ленинградской и киевской популяциях соответствует ПДРФ, описанному для стран Северной Европы. В московской популяции отмечается некоторый сдвиг в распределении частот аллелей локуса D7S8, что связано, по-видимому, с наличием в группе московских доноров лиц монголоидной расы, имеющей чрезвычайно низкий уровень КФ в популяции. Выраженное неравновесие сцепления мутации КФ с определенными аллелями в системах KM.19 и XV-2с локуса D7S23 обнаружено в семьях больных муковисцидозом. Этот факт позволяет осуществлять пренатальную диагностику КФ в семьях, утративших больного ребенка, но имеющих высокий риск повторных случаев муковисцидоза. Результаты ПДРФ-анализа изученных локусов свидетельствуют о генетической однородности мутации КФ в Европейской части СССР и Западной Европе и являются основой для применения ДНК-зондов КМ.19 и XV-2с в пренатальной диагностике, подтверждения диагноза КФ и поиска гетерозиготных носителей мутации в популяции. |
|