На основании литературных и собственных данных рассматриваются четыре основных подхода, используемых в настоящее время для диагностики наследственных болезней человека на уровне ДНК. Различные подходы применяются в зависимости от того, известен ли ген, с которым связано заболевание, мутации в нем и характер мутаций. Дальнейшее совершенствование методов ДНК-диагностики и расширение их практического использования будет связано с развитием и разработкой новых методов генетической инженерии, в частности, с выборочной амплификацией определенных участков генома при помощи полимеразной цепной реакции.