Из библиотеки к ДНК печени человека на экспрессионном векторе lambdagt11 выделен ряд клонов, содержащих последовательности кДНК а1-антитрипсина (AT). Анализ нуклеотидной последовательности полученных клонов показал, что в их составе отсутствуют последовательности (30—150) нуклеотидов, кодирующие 5"-конец мРНК AT. Объединением последовательностей к ДНК AT и последовательностей гена AT в уникальном CjrlO.l-сайте экзона II получена кДНК AT, включающая кодоны мРНК AT, начиная с позиции +2. Выделенная к ДНК AT использована для ДНК-диагностики наследственного дефицита AT в семьях носителей мутации в популяциях СССР и EДР. Выявлено сцепление генотипа при наследственной недостаточности AT с отсутствием полиморфного MaeIIІ-сайта в экзоне III гена AT.