Biopolymers and Cell 1990; 6(1) P 31-46
МОЛЕКУЛЯРНАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ ЧЕЛОВЕКА И ПРОБЛЕМЫ ИХ ГЕННОЙ ТЕРАПИИ
В. С. Гайцхоки
НИИ эксперимнтальной медицины АМН СССР, Ленинград
В работе рассмотрены современные представления о первичных механизмах, лежащих а основе недостаточности белков – генных продуктов при ряде моногенных наследственных заболеваний. Проведен анализ молекулярных основ генетической и стенотипической гетерогенности моногенных болезней, которая может быть обусловлена разнообразными внутри- или внегенными мутациями, вызывающими полные либо частичные блоки экспрессии генов на различных уровнях этого сложного и многоступенчатого процесса (нарушения информационной специфичности кодирующих последовательностей гена, недостаточность транскрипции, блоки созревания мРНК, трансляционная недостаточность мРНК, генетически детерминированные блоки созревания и внутриклеточного перемещения белков). Проблема генной терапии наследственных болезней обсуждается в связи с их генетической и фенотипической гетерогенностью. |
|